脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目研讨会在淄博召开

【脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目研讨会在淄博召开】本文转自：淄博日报
□淄博日报/淄博晚报/博览新闻
采访人员魏敬敬通讯员宋天印
为进一步加强出生缺陷筛查能力，提高妇幼健康水平， 8月20日，脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目研讨会（山东站）在淄博召开。会议由中国妇幼保健协会主办，山东省妇幼保健协会、淄博市妇幼保健院承办。中国妇幼保健协会秘书长助理修青永，中国妇幼保健协会SMA项目负责人刘艳玲，山东省妇幼保健协会副会长高振忠，淄博市妇幼保健协会会长、市妇幼保健院党委副书记、院长叶大勇出席会议，来自全省10个地市的产科、小儿科、神内科、产前诊断、遗传、新筛、产筛的近50余名专家代表参会。

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修青永表示，出生缺陷作为影响人口素质的全球公共卫生问题，更是妇幼工作的重中之重。 SMA作为一种遗传性神经肌肉病，危害严重，已位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位，对社会及家庭造成极大的负担。目前， SMA的筛查覆盖还未达到预期效果，在临床中还存在未被满足的需求，需要为我国SMA防治探索更便捷、经济和高质量的服务路径，发挥协会的桥梁作用、发挥专家的资源优势。

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会上，山东省各地市专家代表就“提升SMA三级预防水平我们能做什么”进行了全面细致的专题讨论。专家们一致认为，在孕前、产前和新生儿筛查阶段构建SMA的三级预防体系，早筛查、早诊断、早干预的社会效益突出，患者获益明显，对于我国SMA出生缺陷综合防控具有重要意义。
据悉，淄博市妇幼保健院医学遗传科自2019年利用多种检测技术对淄博市及莱芜地区23000余例样本进行筛查，统计结果显示检出阳性427例，即每54人中约有一个是SMA携带者，已为27个家庭提供了产前诊断，目前已确诊2例SMA胎儿并进行及时干预。
每一个小群体都不应该被放弃，每一个生命都值得被珍视， SMA精准筛查与防控路上，每个人都应成为志愿者、助力者、担当者。