出生缺陷|平均每30秒诞生一名缺陷儿？！减少出生残疾，重在做好三级预防( 二 ) 死亡|老人|医院|接收

这一阶段是我们对胎儿进行早期筛查的重要阶段，一些严重的胎儿结构缺陷（如无脑儿、严重肢体缺损等）可以在此时通过超声筛查出来，此阶段一个重要筛查指标是胎儿颈项透明层（NT），可用于筛查胎儿染色体异常、某些罕见的单基因疾病、胎儿先天性心脏病等结构异常，对于双胎妊娠，可以用于独立地预测两个胎儿相关风险，发现NT增厚可以通过早孕期的产前诊断排除相关的遗传问题，通过孕中期超声“大排畸”及胎儿心超排除可能存在的胎儿结构异常。
需要强调的是，即便遇到胎儿NT增厚也不要太焦虑，并不代表胎儿一定患病，但需要专业的产前诊断或胎儿医学医生咨询，帮助制订个性化的产前诊断方案。
第四个阶段是孕20-24周：
这个阶段就是许多妈妈熟知的“大排畸”阶段，可以对胎儿进行详细的超声大结构筛查、生长发育评估，在这个阶段如发现的胎儿生长问题、结构问题等都往往是胎儿可能有病的征兆，需要进一步的产前诊断。
发现胎儿患病了，该怎么办？
即便在产前发现胎儿“患病”了，包括各种结构异常，生长发育异常，双胎或多胎的各种并发症等，爸爸妈妈也不要太着急，对于并非严重、致死、致畸、致残的胎儿疾病，胎儿医学专科医生会帮助提供专业的、个性化的诊疗方案，包括可能的宫内治疗，以提高患病胎儿的存活率及生命质量。

作者：杨颖俊（上海市第一妇婴保健院胎儿医学科主治医生）
编辑：李晨琰
责任编辑：姜澎
图源：文汇报资料照片

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