专列|吴志英：在源头上开展我们自己的创新｜致敬中国医师节·健康中国地铁专列海报故事( 二 ) 神经内科|研究中心

全国唯一的罕见病病区相较发达国家，中国的罕见病起步很晚。罕见病和遗传病挂钩，绝大多数要通过基因诊断确诊。很多地方也在开展罕见病相关工作，但不成体系。2015年，深耕罕见病23年后，吴志英终于在浙大二院开创了“神经内科五病区”的罕见病病区。
相比神经内科的很多疾病，尤其和神经科危重急症相比，很多人觉得罕见病不收住院没什么大不了的，但对吴志英却“不是这么回事”，她迫切的需要搞清楚这些疾病，提供精准的诊治，最终解决问题。
成立病区是出于现实考虑，罕见病患者一方面承受着巨大痛苦，一方面又出于“怪病”的耻感，加之看病确诊要好几天，吃住行费都很贵，很多患者门诊就诊一次后就走了，随访非常艰难。
成立罕见病病区及创建神经病学研究中心在同一时间完成，神经病学研究中心是能同时开展罕见病/遗传病临床研究及基因检测的平台。在病区及研究中心两者加持下，吴志英为患者前来就诊提供了极大便利，收入院后，中心可以为患者进行初步的基因筛查，患者多在一周得到确诊。
2018年中国罕见病目录中的121种罕见病，如今“都在病区及研究中心的综合管理范围之内，”吴志英说。
把罕见病管理得更好2019年2月，国家卫健委等创立了全国罕见病诊疗协作网，每个省都设立了牵头医院，浙江省的牵头医院自然是浙大二院，吴志英率领大家开展了网上病例登记，医生培训，罕见病综合管理等各项工作，医院遇到诊断不了的罕见病病人有义务进行转诊，病人确诊后该如何治疗，如何随访，都是一些非常具体而琐碎的工作，目的是为了更好地诊治和管理罕见病患者。
2019年2月卫健委网站成立后，同年4月，吴志英就牵头成立了浙江省罕见病诊疗协作网，之后每一个季度，对协作网医院的医生和管理人员开展培训，“培训内容是方方面面的，”吴志英说，培训人员有一线医生、医务部的罕见病登记人员、医院管理者等，每个医院有十几个人进行培训，每家医院都要成立自己的罕见病诊疗协作组。
实际上早在吴志英2015年到浙大二院后，她就开始着手做这些工作，对浙江省内的神经内科医生进行相关培训，一旦发现罕见病病例，就会转诊到浙大二院进行精准诊断和治疗。
让更多人关注罕见病人类基因检测具有划时代的意义，如今已成为罕见病确诊的金标准。经过30年的磨砺，现今的吴志英已如自己的导师一样对疾病的诊断举重若轻，她明确表示：罕见病的诊断并不困难，至少在浙大二院确诊后，患者再去欧洲、美国就诊，诊断也不会发生太大变化，而真正的困难是在治疗上。
如果说罕见病的诊断与欧美国家无异，在治疗上中国则远远落后于欧美国家。一方面基于很现实的原因，罕见病药物在欧美几乎全部进入医保（当然患者平时缴纳的医疗保险费也较高），中国则各地的情况不尽相同；另一方面是绝大多数罕见病仍没有治疗药物，吴志英创建的神经病学研究中心也为此做了大量的工作，积极参与药物的研发与临床试验。
相比其他疾病，罕见病的研究经费申请非常困难，受众少，项目少，项目资助经费也少。吴志英一直呼吁我国能加大投入研究遗传病和罕见病，也希望社会各界能积极捐助罕见病的研究，对更多罕见病的致病机制进行研究，寻找治疗靶点，找到更多罕见病的治疗药物，“只有这样做，我们才能和欧美比肩，”吴志英说。目前我们用的药几乎都来自国外大药企的发明，尤其是美国，挣了我们很多钱，我们应该从源头上，开始我们自己的创新研究，拨出经费让学者专心做研究，争取在治疗上有所突破。