孩子身上突然出现这种红点,家长切勿大意!

群里有位用户说了一件事 , 她一位朋友家的孩子 , 出生没多久 , 身上突然出现了针尖一样的出血点 , 朋友立即带孩子去医院 , 被诊断为血小板无力症 , 听说这种病非常罕见 , 她自己也马上要当妈妈了 , 看到这个情况很是担心 , 希望能普及一下这个病 。
孩子身上突然出现这种红点,家长切勿大意!
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?什么是血小板无力症?
孩子身上突然出现这种红点,家长切勿大意!】血小板无力症 , 简称为GT 。 是因为ITGA2B和ITGB3基因突变 , 导致血小板膜糖蛋白GPIIb/IIIa(整合素αIIbβ3)质和(或)量缺陷 , 而引起的血小板和血块收缩功能不良 , 以及聚集功能产生障碍 。
这是一种非常少见的遗传性血小板功能障碍性疾病 , 为常染色体隐性遗传病 。 目前国外100万人当中有1例发生 , 国内报道的100多例患者里面 , 女性和男性患此病的人数比例差不多 , 不存在女性还是男性发病率比较高的说法 。
对于患有血小板无力症的人来说 , 出血是经常会发生的事情 。 比如成年人最常出现的情况 , 就是牙龈出血 , 有时候还会出现关节积血 , 以及胃肠道出血等情况 。 如果是女性患者 , 每次来月经时更容易出现月经量过多 , 甚至是经血淋漓不尽等状况 。
新生儿出生后 , 会看到身上伴有紫癜的现象 。 当孩子大笑或者是哭闹时 , 脸上会出现一些淤点 , 眼球结膜下会伴有出血的情况 , 而且会长期反复出现鼻出血的问题 。
由于血小板无力症人群会长期出现慢性出血现象 , 所以整体的免疫力会非常低 , 很容易感染一些病原菌 , 从而患上各种感染性疾病 。
而在感染这些疾病后 , 患者由于身体缺乏血液 , 身体会出现过度疲惫、精神萎靡不振、面色苍白、四肢无力等一系列问题 。
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为什么会产生血小板无力症?
那是什么原因导致的血小板无力症呢?
前面提及过导致患上血小板无力症的缘由 , 是因为血小板膜糖蛋白Ⅲa或者Ⅱb的数量或者质量出现了一系列异常所产生的 。
Ⅲa和Ⅱb复合物属于纤维蛋白的源受体 , 也是一种钙依赖性多聚体 。 可以和vWF、血栓敏感蛋白 , 以及纤维结合蛋白相结合 , 接着在ADP以及TXA2等一系列生理性诱聚剂的作用下 , 让血小板聚集 , 使得血管损伤处的血小板血栓就无法形成 , 最后出现出血不止的情况 。
血小板无力症在全球范围内分散分布 , 在这些特定人群中 , 发现很大一部分GT病例的人群 , 如印度南部的印度教徒、法国吉普赛人、约旦阿拉伯人、伊拉克犹太人等 , 调查组发现他们都有一个共同的特点 , 就是近亲结婚 , 或者夫妻间存在一定的血缘关系 。
在我国也有案例得以证实 , 遗传是其中一种最主要的患病原因 。 有个4岁的孩子被确诊为血小板无力症 , 他的父母想通过人工试管再生一个健康的孩子 , 但做了基因测试 , 还是有四分之一的可能会再生出一个患血小板无力症的孩子 , 最终只好放弃了 。
所以准备怀孕前 , 可以通过对GPⅢa或GPⅡb的基因检查 , 先确定夫妇双方是否携带致病基因 。 只要双方其中一人患有 , 就极有可能遗传给下一代 。
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应该如何处理血小板无力症呢?
既然已经知道血小板无力症 , 是属于近亲关系产生的较多 , 那恋爱婚姻选择对象时 , 就一定要避免与近亲结婚生子 。 双方婚前体检 , 做好遗传咨询、防备工作 。 孕妈尽可能避免危害因素 , 远离辐射、酒精、烟雾、重金属、有毒气体等等 。