科普|运动神经元是什么？（定向科普）相关|遗传|疾病|运动|发病率

（定向科普）运动神经元病是什么？
运动神经元病(MND)是一组病因不明的慢性进行性神经退行性疾病，选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质锥体细胞和锥体束。发病率约为每年1 ~ 3/10万，患病率为每年4 ~ 8/10万。由于大多数患者在症状出现后3 ~ 5年内死亡，因此该病的患病率接近发病率。
MND病的病因尚不明确，但普遍认为是遗传易感个体随着年龄的增长暴露于不良环境所致，即遗传因素和环境因素共同导致运动神经元病的发生。
遗传因素
目前已发现十余种与ALS发病相关的突变基因，其中最常见的是超氧化物歧化酶1基因(SOD1) ，其次是FUS和TARDBP ，其余还包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。然而，前三个基因与大多数ALS相关，而剩余的大量基因仅与少数ALS相关。

文章图片
家族性ALS的所有突变基因均可出现在散发性ALS患者中。两组之间唯一的临床差异是前者发病年龄更年轻，比后者早10年左右，且散发性ALS患者的一级亲属发生ALS等神经退行性疾病的风险更高，因此不能排除遗传因素在散发性ALS中也起作用。
与ALS相关的突变基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA结合蛋白基因、肉瘤融合基因(FUS/TLS)、VAMP相关蛋白b型基因(VAPB)、血管生成素基因(ang)、Ataxin-2(ATXN2)、泛素蛋白2基因(UBQLN2)、C9orf72相关ALS等。
环境因素
根据大量的流行病学调查，人们发现了许多与ALS发病相关的环境因素，包括重金属、农药、除草剂、创伤、饮食和运动等。但总的来说，这些因素之间缺乏联系，是否与ALS的发生有必然联系，以及它们导致ALS发生的机制有待进一步证实。

文章图片
与ALS相关的环境因素主要包括农业劳动和农村生活、电击伤、电离辐射、外伤、过度运动、吸烟、工业原料、重金属等。
临床表现
根据临床表现的不同，运动神经元疾病一般可分为以下四种类型:
(1)肌萎缩侧索硬化(ALS) 。
(2)进行性肌萎缩(PMA) 。
(3)进行性延髓麻痹(PBP) 。
(4)原发性侧索硬化症。
无论最初的发病形式如何，肌萎缩侧索硬化症、PMA病、PBP病和偏侧索硬化症现在都被视为相关疾病。一般来说， PMA和PBP最终会发展为肌萎缩侧索硬化症。运动神经元病是否是一种表型不同的单一疾病尚不完全清楚，但ALS绝对是最常见、最易识别的表型。因此，在这种疾病的各种研究中， ALS经常被用来代表MND 。
根据是否有家族性，肌萎缩侧索硬化症可分为以下两种类型:

文章图片
(1)无ALS家族史的散发性ALS；
(2)家族性肌萎缩侧索硬化症。家里不止一个ALS患者。
根据遗传方式的不同，家族性ALS可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体遗传。
ALS始于许多成年人。散发患者平均年龄56岁，家族史阳性患者平均年龄46岁。病程平均3 ~ 5年，但不同亚型患者之间存在差异。一般来说， 55岁以下的患者生存期较长。此外，家族性ALS患者的病程与散发患者不同，与特定的基因突变有关。然而，无论是哪种类型的ALS患者，最终大多死于呼吸衰竭。
对于不同的患者，第一症状可以有多种表现。多数患者出现不对称的局部肢体无力，如行走僵硬、行走缓慢、易跌倒，手指动作不灵活(如拿筷子、开门、扣扣子) 。还可引起球形症状，如吞咽困难和构音障碍。