症状|关于急性延髓麻痹为首发症状的肌萎缩侧索硬化症?你不知道的知识！神经系统|进行性|进展|mmHg|发病

肌萎缩侧索硬化是一种慢性进行性神经系统变性疾病，临床上多数患者以一侧或双侧手指力弱、手部小肌肉萎缩为首发症状，延髓麻痹一般发生在疾病晚期，极少数病例可作为首发症状出现。通常起病隐匿，缓慢进展，偶见亚急性进展者。急性延髓麻痹为首发症状的ALS罕见。
临床资料
患者，女， 67岁， “因言语不清伴吞咽困难、饮水呛咳10天”于2018年6月29日来就诊。
【症状|关于急性延髓麻痹为首发症状的肌萎缩侧索硬化症?你不知道的知识！】患者于10天前无明显诱因突然出现言语含糊不清，伴吞咽困难、饮水呛咳、流涎，饮水、进食流质食物困难。家属述发病前出现过上述症状。发病后曾先后就诊多家医院，诊断为“球麻痹” ，给予留置胃管、改善循环、营养神经等对症支持治疗后症状无好转。为进一步明确诊治，遂就诊北京某医院。病程中无肢体无力、活动不灵、肌肉跳痛，无呼吸困难。既往：高血压病病史数年，最高血压达150/90mmHg ，未诊治。焦虑抑郁病史2年，规律口服“盐酸帕罗西汀片” ，和“枸橼酸坦度螺酮片”（具体剂量不详），效果不佳。否认糖尿病及冠心病；否认吸烟、饮酒史；否认肝炎、结核等传染病感染史及密切接触史；否认相关疾病家族遗传史。查体：血压147/102mmHg ，心率76次/分。神清，构音障碍，双侧瞳孔等大等圆，直径约3.0mm ，直、间接对光反射灵敏，双眼球向各个方向活动可，无眼震，双侧额纹、鼻唇沟对称等深，伸舌不能，伴纤维，舌肌萎缩，舌沟明显，咽反射消失。右手骨间肌萎缩，四肢肌力5级，肌张力正常，双上肢腱反射正常对称引出，双下肢腱反射活跃，深、浅感觉及共济运动查体未见明显异常。左侧Babinski 征、Chaddock征阳性，右侧Babinski 征、Chaddock征未引出，双侧Hoffmann征阴性，无项强。辅助检查：头MRI平扫+弥散：双侧基底节、放射冠及半卵圆中心腔隙性脑梗死。肌电图：上下肢及左胸锁乳突肌EMG呈神经源性损害。口服利鲁唑50mg ， bid ，和间断静脉滴注依达拉奉60mg/d等对症支持治疗，病情逐渐进展加重，出现肢体无力、肌萎缩明显。无法行走、长期卧床；言语不能，无法吞咽。

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通常急性延髓麻痹主要见于急性延髓血管闭塞性脑梗死、吉兰巴雷综合征、脑干炎、重症肌无力、急性脊髓炎（脑干型）、多发性硬化、鼻咽癌颅底转移、肉毒毒素中毒及外伤等。以急性球麻痹起病的ALS十分少见。
ALS患者的疾病进展常有一定的模式，以延髓麻痹为首发症状的不足20% ，但随着年龄增长此比例呈升高趋势，发病年龄越大，延髓麻痹症状出现的比例越高，且女性高于男性。通常以延髓麻痹为首发症状的ALS的患者，舌肌先受累，表现为舌肌萎缩、束颤和伸舌无力，随后腭、咽、喉、咀嚼肌无力，导致进行性发音含糊不清、饮水呛咳、吞咽困难等。
目前ALS的病因及发病机制尚不明确，研究表明遗传背景（家族史或基因突变）、环境和生活方式等因素的影响下，谷氨酸兴奋性毒性，氧化应激、线粒体功能异常、炎性机制、RNA代谢异常等多种机制共同参与，导致了运动神经元进行性的损害。查找相关文献，仅检索到一例国外报道的流感后以急性延髓麻痹起病的ALS ，氧化应激和病毒感染是其可能的发病机制。
目前ALS的诊断主要基于病史、临床检查、电生理结果。该患为老年女性，以“吞咽障碍”为首发症状，短期内出现肢体无力，神经科查体同时具备上、下运动神经元损伤的体征，肌电图提示广泛神经源性损害，头MRI未见相关责任病灶，根据EI Escorial修订诊断标准，该患者ALS诊断明确。