不稳定性血红蛋白病，临床上只见到杂合子型患者，很难被完全治愈导语：不稳定性血红蛋白病

导语：不稳定性血红蛋白病，又称为不稳定血红蛋白病，是由于α珠蛋白或β珠蛋白基因突变引起相应珠蛋白氨基酸成分改变所致的溶血性贫血。目前已发现100余种不稳定血红蛋白， 80%以上系β链异常，其余为α链异常。

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一、不稳定性血红蛋白病的相关分析
（一）临床分类
不稳定性血红蛋白病根据遗传结果分为杂合子型和纯合子型。目前，临床上只见到杂合子型患者，这可能与本病少见有关，也可能是纯合子患者难以存活。
（二）病因
不稳定性血红蛋白病的病因是由于α珠蛋白或β珠蛋白基因突变引起相应珠蛋白氨基酸成分改变所致。不稳定血红蛋白的产生，使血红蛋白变为不稳定而发生沉淀，在红细胞内形成变性珠蛋白小体，使得红细胞膜变形性降低，最终在微循环中，尤其是脾脏内被破坏。
（三）诱发因素
当患者发生感染或服用氧化剂类药物（如磺胺类、伯氨喹、呋喃唑酮、亚甲蓝等）时，可造成溶血性贫血加重。
二、不稳定性血红蛋白的相关症状主要如下
（一）主要症状
不稳定性血红蛋白病患者的临床表现差异较大，部分患者可因骨髓红系代偿性增生无任何不适或仅有轻度贫血；中度溶血性贫血者，多在儿童或青春期内起病，出现明显贫血、黄疸、脾大、乏力、面色苍白、腰痛等表现；重度溶血性贫血者，多在1岁内起病，一般出现慢性溶血性贫血表现。另外，部分患者因感染或服用氧化剂类药物，导致溶血加重而就医。

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（二）并发症
不稳定性血红蛋白病可并发高胆红素血症、胆汁瘀滞性肝硬化、胆结石、骨骼畸形、感染、溶血危象等。
三、不稳定性血红蛋白病相关检查
（一）预计检查
当患者出现乏力、面色苍白、头晕、气短、寒战、高热、黄疸、脾大、尿色加深等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、血涂片、异丙醇试验、变性珠蛋白小体生成试验、热变性试验、氧解离曲线检查、珠蛋白肽链分析、基因检测、B超、X线等检查。
（二）体格检查
1、医生通过视诊和触诊，可以检查患者有无皮疹、面色苍白、皮肤黏膜黄染、局部压痛等体征，有助于初步诊断。
2、医生通过听诊和叩诊，可以判断患者是否存在肝脾肿大、腹水、心脏杂音、呼吸音异常等征象，有助于评估病情。
（三）实验室检查
1、血常规及血涂片
病情较轻者，可无明显贫血；病情较重者，多表现为正细胞性贫血，网织红细胞增多可不与贫血平行。血涂片可见，红细胞大小不均，有异形和碎片，有时可见靶形红细胞，有助于初步诊断及病情监测。

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2、异丙醇试验
是一项不稳定性血红蛋白病的筛查试验。试验方法是将1ml异丙醇溶液放入37℃水中预热。正常人本试验为阴性，异丙醇试验阳性主要见于不稳定性血红蛋白病或HbF病，需注意鉴别。
3、变性珠蛋白小体生成试验
也是本病的一项筛查试验。不稳定性血红蛋白病患者一般出现变性珠蛋白小体生成试验阳性，但G6PD缺乏及HbH病患者也可出现阳性，需注意鉴别。
4、热变性试验
是一项不稳定性血红蛋白病的筛查试验。但本试验阳性还可见于HbH病等患者，并存在假阳性，需做正常对照。