症状|肌肉萎缩、腰疼及神经根肥大原来是这种病！切记蛋白|亚型|遗传性|发病率|基因

肌肉萎缩、腰疼及神经根肥大原来是这种病！切记

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腓骨肌萎缩症（ Charcot-Marie-tooth disease ， CMT），又称遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy ， HMSN），是一组具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病。主要临床表现为进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩，感觉障碍和腱反射减退或消失。
影像学特征
MRI是支持CMT临床诊断的有价值的辅助手段。神经根通常肥大增粗并伴有洋葱球征(详见上述病例) ，这表示肥厚性脱髓鞘。
哪些人患有CMT？
作为一组临床和遗传异质性神经病， CMT在全世界各地均有发生，总体发病率约在1/2500 ，但其同一致病突变在不同人群和种族中携带率不尽相同。与亚洲CMT相比， GJB1中的变异在欧洲CMT患者中的携带率更高。
CMT的会导致哪些症状出现？
CMT多为儿童和青少年起病，典型的临床特点是双下肢最早受累，表现为远端肌肉进行性对称性肌无力，肌萎缩或肥大，腱反射减弱或消失，并伴随骨骼畸形，包括鹤腿样畸形、弓形足以及锤状趾等。患者运动能力出现严重损害，而感觉功能受累程度不一。
大多数CMT患者都有一定程度的身体残疾，但很少会影响到涉及呼吸等重要功能的肌肉，因此不会危及生命，大多数CMT患者的寿命与正常人无异。
CMT有哪些类型？
CMT有很多不同的类型，部分临床症状会因遗传方式、发病年龄以及是否涉及轴突或髓鞘而异。正是由于其临床异质性的存在，目前CMT的分类尚无专家共识。
根据发病年龄：分为婴儿早期（&lt2岁）、儿童（2至10岁）、青少年（10至20岁）、成人（20至50岁）和成年晚期（&gt50岁）。
根据电生理结果：CMT分为脱髓鞘和轴突神经病。
根据遗传方式：CMT具有常染色体显性、常染色体隐性或X连锁遗传方式。常染色体显性遗传模式是最常见的。
根据电生理学和病理学发现，以及关键的临床特征， CMT被命名为遗传性运动和感觉神经病（HMSN）并分类为：
①HMSN I：脱髓鞘亚型
【症状|肌肉萎缩、腰疼及神经根肥大原来是这种病！切记】②HMSN II：轴突亚型
③HMSN III：Dejerine Sottas病
④HMSN IV：Refsum病
⑤HMSN V：伴锥体束征
⑥HMSN VI：伴视神经萎缩
⑦HMSN VII：伴色素性视网膜炎
最新分类综合了分子遗传因素，主要分为以下几种：
①CMT1：由髓鞘异常引起。
其中CMT1A主要由外周髓鞘蛋白22（PMP22）基因的重复变异引起。该蛋白是髓鞘的重要组成部分，其过度表达会导致髓鞘结构和功能异常。相反， PMP22蛋白的表达不足会导致复发性脱髓鞘性神经病，称为遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）。
CMT1B由编码髓鞘蛋白零（MPZ ，也称为P0）的基因突变引起， P0蛋白是髓鞘的另一个关键成分。该基因大多数突变是点突变，迄今为止，已发现120多个不同的点突变。 CMT1A和CMT1B的临床症状存在相似性。
其他不太常见的CMT1分别是由LITAF、EGR2、PMP22和NEFL基因内的突变引起的。
②CMT2：由外周神经细胞轴突异常引起，比CMT1少见。
有十几种亚型，每种亚型都与特定基因的突变有关。多在儿童期或青春期发病。临床症状与CMT1中的症状相似，但CMT2患者的残疾和感觉丧失程度通常比CMT1患者轻。某些类型的CMT2会由于声带或膈神经受累而导致言语或呼吸问题。