高低|“高低”搭配狙击早期癌症，这两项研究成为高价值专利领域|基因|狙击|研究|专利|原创

癌症发病率和死亡率逐渐走高，而越来越多的证据证明，早期筛查、早期干预能够将这一高致死性疾病扼杀在初始阶段。医学领域一直在查找着癌症的早期标志物和治疗靶点。
日前，由中国生物工程学会主办的“2021生物医学领域高价值专利项目评选活动”发布终审结果，中山大学附属第六医院两项专利技术成功入选高价值专利项目库。两个研究团队从“高”“低”两个维度，去狙击结直肠癌等恶性肿瘤。

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中山大学附属第六医院两个团队入选高价值专利项目库。
A:
从最微观的基因碱基中检索出癌症信号
“单碱基分辨率下检测基因组甲基化水平的新技术及其定量系统” ，一听这名字，就透着高大上的感觉。而其在临床实践应用中，确实也非常的高大上。 “能大大提升检测精度不说，还能提升扩大检索的范围，在特定的基因组区域查找出更多的肿瘤标志物。 ”禹汇川研究员表示，该技术虽然一开始应用在了大肠癌筛查上，但前景应用是所有与DNA变异相关的疾病研究领域。
【高低|“高低”搭配狙击早期癌症，这两项研究成为高价值专利】禹汇川研究员表示，以前的技术是对特定基因的上百个碱基进行全面的分析，而这一技术的优势是将搜索和测定的界面缩小在了1个碱基上，表面看是将摄像头的10万级像素提升到了1000万级的像素。但这种突破的意义非常巨大。
“假设我们考古领域在琥珀、化石里成功提取到了DNA ，这一技术都能帮我们分析出古生物的生理状况。更遑论从毛发、血液、大小便这些本就能检测出健康信号的标本中，查找出早期癌症释放的特别信息。 ”

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以大肠癌为例，如果使用大便里的脱落DNA作为无创检测的标本，第一代的DNA甲基化检测技术的特异性是80% ，一个相当不错的水准了；第二代技术的特异性就进步到了90% 。专利所代表的第三代技术，其特异性可以达到95% 。
为什么不是100% ，那是因为恶性肿瘤这个坏东西本身有异质性，它本身会透过基因甚至更微观的碱基来释放信号不假，但它又是一个危害健康的多重间谍，有很多备份计划，遮遮掩掩的去遮蔽这些碱基释放出来的信号。把病态的信号，掩饰成了健康的信号，以获得生存壮大的机会，直到最后藏不住了，而这时患者的病情也就进展了。

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禹汇川研究员在进行实验。
新技术还能用于遴选最佳药物方案
现代医学研究，其实是一个从宏观走向微观、更微观世界的过程。早期，通过解剖和外科技术，来观脏器、组织的变化来界定病态与健康，然后寻找方案。
19世纪，人们在显微镜下发现了脱氧核糖核酸（DNA），到了20世纪60年代，人们发现了DNA是个稳定的双螺旋结构。再后来又发现了基因，更进一步发现了搭建基因的碱基对A、C、T、G ，他们之间的不同组合，构建了健康与否的基础形态。
而要进一步阐释禹汇川研究员团队的专利，我们还需要理解一个概念——DNA甲基化。很高深的一个生物学理论，简单点说就是DNA甲基化在调控基因表达、维持染色质结构、基因印记、X染色体失活等生物学过程中发挥着重大的作用。它使得地球上所有的生物被区分为不同的门纲目科属种，它让我们找不出完全相同的两片叶子。