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未来，靠早筛技术将能降低癌症死亡率
【癌症|专访卢煜明：二次创业，癌症早筛还有哪些想象空间】

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图/卢煜明来源/公众号测序中国
文｜《财经》采访人员孙爱民
编辑｜王小
在中国，平均每分钟有7.5个人被确诊为癌症。
世界卫生组织预计，按照目前的趋势，全球癌症病例数将在未来20年增加60% ，其中81%的病例来自中低收入和中等收入国家。
早发现、早干预、早治疗，是各国应对癌症的共识。其中，基因检测技术被寄予厚望，通过人体血液中的游离DNA来寻找癌症的踪迹，甚至锁定癌症发生的位置，逐渐从理论走向现实，从科学家的实验室走向临床应用。
2021年10月，国家卫健委发布《关于印发肿瘤诊疗质量提升行动计划的通知》，提出推进肿瘤的早期筛查。这进一步激发了科学界与产业界的开发热情。
癌症的基因检测筛查技术进展如何，有哪些难点？其所依赖的基因检测技术，在临床应用上还有哪些想象空间？《财经》采访人员专访了香港中文大学医学院副院长、美国国家科学院外籍院士卢煜明。
卢煜明被视为华人生物学家中离诺贝尔奖最近的一位。他在1997年首次发现孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA ，并研发出一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA ，因而也被誉为无创DNA产前检测（NIPT）的奠基人。在此技术基础上，仅在国内就生发了数十家相关企业。目前,中国每年有1000多万孕妇使用NIPT 。
《财经》采访人员：NIPT技术推出十年，检测精准度已达到99%以上。该技术是否还有优化与提升的空间？
卢煜明：有的。现在NIPT在全球最大的应用，仍是染色体异常遗传病的筛查，比如唐氏综合征。在单基因疾病的筛查上， NIPT也很有应用价值，比如地中海贫血症。在国外，目前单基因疾病的筛查与诊断费用很高。下一代NIPT如果可以得到应用，可以解决这方面问题。
现在的NIPT是用DNA来做遗传标记物。下一代NIPT ，可以在表观遗传这一方向发展。
此外，除了DNA ， RNA（核糖核酸）是否也可以来做NIPT？我之前研究过将RNA作为NIPT标记物，问题是， RNA的稳定性比DNA低。这也是现在的新冠病毒mRNA疫苗需要在-80℃的容器中保存的原因。
《财经》：孕妇在做完NIPT检测后，一旦检测到阳性，仍需要羊水穿刺来确诊。未来是否有可能单靠NIPT就能确诊？
卢煜明：这是一个比较复杂的问题。第一代NIPT技术，测的是血浆中的游离DNA ，这是胎盘放出来的，是cell-free DNA（cfDNA）。这存在一个问题，即胎儿与胎盘在极少数个案中有可能不同。因此有人担心，如果完全用胎盘的DNA来做胎儿的诊断，就有出错的可能。所以，做完NIPT ，如果是阳性的话，还需要进行羊水穿刺来确诊。
其实，这不是个大问题。 NIPT已经做了大量的检测，不正常的占比非常小。
现在有人在推cell-based DNA的NIPT ，如果这项技术准确可行的话， NIPT技术就可用于临床诊断，而不仅仅是筛查了。
《财经》：基因检测技术用于癌症早筛已成研发热点，你提过未来10年癌症早期筛查能真正用于降低癌症死亡率。对这一论断，现在仍然乐观吗？
卢煜明：仍然很乐观。 2017年，我的团队在《新英格兰医学杂志》上发表了关于鼻咽癌筛查的论文。在那项研究中，采用液体活检筛查出来的阳性案例中， 11%确诊得了癌症。也就是说，阳性预测值(PPV)是11% 。