治疗|拯救“幼苗” 让生命重新绽放——访西安交大二附院小儿神经病区主任杨琳教授( 二 ) 难治性|脑瘫|小儿|儿童|附院

杨琳主任介绍，癫痫是可治性疾病，及时诊断、规范治疗可控制大多数癫痫发作，挽救智力及精神运动发育，达到生活适应能力良好，有些患儿还能在医生指导下逐渐停药，甚至考上大学。小儿神经病区拥有先进的脑电监测设备，可为患儿提供长程视频脑电图、24小时动态脑电图检查，可进行各种血药浓度监测，配合头颅3T MRI、PET检查协助寻找癫痫病灶，对癫痫患儿进行准确诊断治疗。该科采用新型抗癫痫药物配合生酮饮食疗法及VNS手术疗法，对难治性癫痫患儿进行治疗，临床疗效得到广大患者的肯定。目前，该科医师在难治性癫痫多药耐药机制、癫痫发病机制研究等领域处于国内领先水平。

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小儿神经病区PICU病房
脑瘫| 助力数千名脑瘫患儿迈向新生
甘肃小姑娘晓晓两岁时被确诊为脑瘫，父母带着她四处求医，尝尽了人间疾苦。一个偶然的机会，经人介绍来到西安交大二附院小儿神经病区，接诊后经过系列检查，医生确诊了晓晓的脑瘫类型。经过3年药物治疗和康复治疗，如今， 5岁的晓晓已经学会走路，初步具备语言对话能力。晓晓妈说，当孩子第一次叫妈妈时，她感觉鼻子酸酸的，想哭，多年的艰辛付出总算没有白费！晓晓妈说，真的很感谢二附院医生的精心治疗和护士的耐心训练。
【治疗|拯救“幼苗” 让生命重新绽放——访西安交大二附院小儿神经病区主任杨琳教授】杨琳主任介绍，脑瘫是出生前后脑损伤引起的非进行神经系统疾病。小儿神经病区在脑瘫领域总结出系列治疗方案，包括物理治疗如手法按摩、脑超声、磁疗、导平、高压氧；药物治疗如神经节苷脂、鼠神经生长因子等，这些方法都能促进脑发育过程，促进脑瘫患儿的康复。杨琳说，脑瘫患儿越早治疗效果越好， 6月龄内开始治疗60%的患儿可以痊愈；3岁内接受治疗大多症状都能得到改善。小儿神经病区有专业脑瘫治疗康复室，治疗团队具有丰富临床经验，多年来，数千例脑瘫患儿从这里迈向新的人生之路。

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多学科联合会诊现场
罕见病| 成功实施西北首例SMA患者鞘注治疗
13岁的河南小姑娘黄宝1岁时被确诊为罕见病——脊髓性肌萎缩（SMA），全身肌肉逐渐萎缩，不能翻身，不能行走，生活不能自理，常年护理的母亲早已哭干了眼泪。今年9月，黄宝慕名来到交大二附院小儿神经病区接受治疗。在黄绍平教授和杨琳教授指导下，儿童神经康复团队为黄宝进行了系统检查和评估，发现患儿各项运动功能评分极低。征得家长同意后，决定给予全球最先进的SMA基因修饰药物治疗。但SMA基因修饰药物需要腰椎穿刺术鞘注给药，为确保患儿顺利用药，小儿神经病区组织骨科、影像科及B超室等多学科联合会诊。 9月18日上午，在李丹副主任医师、王雪莹主治医师和高丹住院医师配合下， B超室何鑫医生为黄宝进行了B超引导下穿刺。经过40分钟的腰椎穿刺，患儿安全进行了鞘注治疗，术后各项生命体征平稳，目前各项身体指标正在康复之中。
杨琳主任介绍， SMA是一种由脊髓前角运动神经元变性导致的肌无力、肌萎缩的罕见疾病，发病率约万分之一，被列入我国《第一批罕见病目录》。该病半岁前起病的患儿多数无法活到2岁，因此被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手” 。 2019年，脊髓型肌萎缩基因治疗药物诺西那生钠进入中国，凭借强大的技术实力，小儿神经病区组建了西北唯一的儿童SMA诊疗中心，承担着SMA西北诊疗中心的工作。目前，该中心已为十多例患儿进行了基因治疗，取得较好临床效果。