罕见病用药现状？医生：解决罕见病的药物需求，我们需要做什么？( 二 ) 在2021年11月11日举行的2021年国

虽然概率低，但全球已知的罕见病有超七千多种，有一半的患者是儿童，据统计，也有近一半的人无法得到治疗。而我国人口基数大，所患罕见病患者人数不会少，约2000万左右人患罕见病。
但是，药品少（可用药物约5% ，不到10%），价格贵（很多企业不会首选研发，道路难，研发成本贵），普通人很难接触到。这是一个残酷的“孤儿药”现状。

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提高罕见病的确诊率
很多罕见病得不到有效治疗，除了没有药治或药贵，还有一些与诊断时效、检验方法、医疗水平以及还与经验的诊断率有关联，虽然现在的检验方法多了，更多的罕见病逐渐被大家认识，但是存在区域医疗资源不平衡，很多医务人员都还需要不断地共同学习，看到这个疾病和没有见过这个疾病的，这个疾病在不同阶段有不同什么表现，都会出现诊断差异。
有些可治性遗传病认不出如：维生素B2反应性脂质沉积症可用很很便宜B2治疗；以及多巴反应性肌张力障碍可以用药治疗，但是没有第一时间确诊，就容易致残或致死。
加快新药的研发
因为人少，所以在整个社会关注度还是较为偏低的，新药的研发显得迫在眉睫，一个新药的上市，需要经过前期的大量准备、三期的临床试验（I期需要20到30例病例， II期需要不少于300例，其中主病种不少于100例，三个及以上医院进行， III期再扩大目标适应患者），上市后的IV期临床试验大规模的人群（不少于2000例病例）使用评价。而罕见病人数本就不算多，研究成效就更困难，研究成本也异常高。
还要严防出现像沙利度胺这类由于案例少，观察时间少，需要停药才出现的迟发的严重不良事件——海豚婴儿事件，这都是需要时间去验证。
突出瓶颈，在基因治疗上争取有所成就。

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政府的扶持
“医改”后，常规慢性药品都是统一由国家集中采购、招标、同一药名下，同一个药效标准上，实行哪个价格低进哪个商家药，由全国统一品种，医院也必须进，必须用，国家筛选成批药物品种由国家医保局代表进行谈判。今后在企业罕见药的生产原料，研发项目、价格也都是需要国家政策以及财务进行一步一步地扶持，仅靠个别的团体都是难以成功。
犹如愚公移山之境，不可能一蹴而就。群众加强对罕见病症的认识，希望我们最后能做到像倡导里一样， “病有所医，医有所药，药有所保。 ”相信在你所不熟悉的路上一直有人负重前行，也许在你们看来速度有点慢，但终将会被看见。
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