医生|在中国有超过七成医生不了解罕见病的基础诊疗医院

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国家首批罕见病目录影响力评估（2018-2021）

距离国家首批罕见病目录落地已过3年，中国罕见病领域的临床诊治、药物进展、政策支持进展如何？

即日起，健识局携手蔻德罕见病中心，从政策、产业、科研、临床、社会、患者组织六大方向，发布《国家首批罕见病目录影响力评估（2018-2021）》。
本文是临床篇的第2篇。
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午后1点，邹朝春被几个家长围住了。
这是一场罕见病学术会议间隙，不少黏多糖贮积症患儿家长慕名前来，就为了找机会见见邹医生。
这天上午，邹朝春还在与全国各地的同行交流心得。作为浙江大学医学院附属儿童医院儿科内分泌主任医师，邹朝春从5年前开始，完全由个人科研兴趣出发，开始尝试研究儿童内分泌领域的临床诊治。
一路坚持下来积攒了口碑，邹朝春从此踏入了一个全新的治疗领域：罕见病。
这些年，邹朝春见证了罕见病在中国逐渐获得了广泛的关注。他对健识局笑言：“当年进入罕见病领域做研究，完全出于个人情怀，一分钱经费都拿不到。现在突然火了，我都觉得有点不适应。 ”
由于发病率很低，广大医生对罕见病的认知普遍不足。第一道关都没守住，中国的罕见病防治水平就很难提高。
“邹朝春”们希望，借助互联网的力量，中国能有更多医生掌握罕见病防治手段，让中国的2000万罕见病患者不再被错过。
医生认知度低是行业共识确诊，是第一道奢望。
《2019年中国罕见病综合社会调查报告》显示，由于超过七成医生不了解罕见病的基础诊疗，导致42%的罕见病患者被误诊， 40%的罕见病患者确诊时间长达1年以上。

即便在美国，每位罕见病患者也需要经过六七年的求诊、平均看过8位医生、被误诊过两三次，才能最终确诊。
以黏多糖贮积症为例，这是一种进行性罕见病，患儿刚出生时没有明显症状。但随着年龄的增长，患儿体内缺乏降解黏多糖所需的酶，会导致黏多糖蓄积，造成骨骼畸形、视力、智力发育及其他器官损伤。如果发现不及时，这些损害无法逆转，只能通过手术进行矫正。
然而，通过身体外观的表征根本无法确诊，而需要基因检测。囿于认知，临床医生往往很难往这条路上想，就会贻误最佳治疗时机，甚至误诊而做外科手术。
显然，确诊时间直接影响着患儿的生存质量。河南省儿童医院遗传与代谢科主任医师陈永兴曾向媒体表示：黏多糖贮积症患儿平均延迟诊断2.9年， 20%的患儿延迟诊断长达10年。
医生认知度低是一个方面，诊断所需的技术门槛是另一个方面。如黏多糖贮积症，目前只能在北上广等一线大城市开展酶学相关的基因检测。
这些是罕见病确诊难的关键因素，临床医生要跨越这个鸿沟，目前来看，个人的兴趣努力还是主要的方式。邹朝春介绍，确诊一些罕见病的遗传诊断技术刚开始逐步成熟，还没有成体系。
多位临床专家均对健识局表示：建立罕见病分级诊疗协作体系，保证三甲大医生与基层医院无缝转诊，才能让罕见病患者获得高效的诊疗途径。