医生|在中国有超过七成医生不了解罕见病的基础诊疗( 二 ) 医院

精准的诊断是罕见病治疗关键2018年5月，国家卫健委、药监局、工信部等5部门联合印发《第一批罕见病目录》，共涉及戈谢病、庞贝病、法布雷病等121种罕见病。这是中国第一部关于罕见病的目录，为全国医疗机构开展罕见病的预防、筛查、诊断、治疗和康复提供理论依据。
少有人知的是，这些官宣罕见病，不少也是医生们“自娱自乐”研究才发现的。上海交通大学附属新华医院皮肤科副主任李明坦言，由于研究生时期的导师致力在遗传病领域获得建树，他才选择了这个方向。
经过近20年的努力，当年与他同一批的学生，现在还坚持在皮肤遗传病研究一线的医生仅剩个位数。李明坦言，由于发病率低，罕见病缺乏关注，也没有临床实验经费，全凭个人兴趣在坚持。
然而，要实现中国罕见病防治的普及，光靠医生的个人兴趣显然是不行的。因此，行业顶级专家们也开始奔走呼吁。
北京协和医学院医学遗传学教授黄尚志认为，虽然罕见病的防治分为“诊”、“疗”、“费”三部分，但精准的诊断才是整个治疗的关键， “没有正确的诊断就谈不上治疗，瞎治是无效的。 ”
当前，中国能做罕见病诊疗的医生和团队少之又少。根据李明的估计：2018全年，他们团队接诊了2000多例罕见遗传性皮肤病患者，做了200多例患者的致病基因检测，最终仅确诊了20例左右。
这是一个大海捞针式的筛查诊断过程，在经济发达地区，临床团队或许可以这样撒网。但放眼全国基层，不论医生认知如何，首先是绝大多数医疗机构无力承担购置诊断设备的费用。
【医生|在中国有超过七成医生不了解罕见病的基础诊疗】换句话说，在广大基层地区，罕见病诊疗根本就不是“先有鸡还是先有蛋”的问题，是鸡和蛋都没有。
罕见病协作网助力基层医生培训2019年2月，在多路专家大力呼吁之下，国家卫健委遴选324家医院组建罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊制度。
同时，罕见病病例直报制度也建立了起来，结合2016年成立的国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会，中国罕见病防治体系基本撑了起来。
国家建立协作网之后，各级医疗机构也陆续启动了全国罕见病病例诊疗信息登记系统。
健识局获悉，该系统为罕见病提供注册登记的渠道，为罕见病生物机制探索、临床流行病学研究、新型药物研发、创新诊疗技术开发提供宝贵的罕见病人群样本。截止2021年11月19日，全国罕见病登记病例共53629个，山东、河北、四川病例数量暂列前三。
人口大省山东登记了8374个病例，远超河北省的4635个病例。据悉，山东自从2010年10月建立全国第一个罕见病防治协会以来，病例信息登记和日常管理工作一直走在全国前列。

国家级“主网”建立后，湖南、浙江、上海、山东等省份纷纷组建省内协作网。湘雅医院儿科主任彭镜向健识局表示：无数家庭辗转于多家医院，却屡被误诊，高误诊、高漏诊、用药难，是罕见病患者共同面对的难题。
今年4月，湘雅医院将带领推动全省建立畅通完善的罕见病诊疗协作机制，与湘雅二医院、湖南省人民医院等9家医院进入省级罕见病协作网。
协作的目的是让有经验的医生指导基层医生，有“授人以鱼”的意味。但医学诊断水平的提高，最终要实现的是“授人以渔” 。彭镜提醒：必须建立罕见病筛查网络，提高罕见病临床诊疗的准确度，扩大罕见病在医生群里的认知。