症状|常见的遗传性单基因的家族性地中海热，哪些原因导致的这种疾病？家族|疾病|身体|遗传性|药物

导语：很多人在听到家族性地中海热的时候，都觉得很陌生，这种疾病其实是一种比较常见的遗传性单基因所导致的自身出现的炎症性疾病。这种疾病主要是因为身体中的MEFV基因功能缺失或者是突变引起的疾病，因为这种疾病主要是会影响东地中海地区的人群，所以这种疾病也被称为是家族性地中海热。这种疾病要是患上了，一般是需要长时间的治疗的，是没有比较好的彻底治愈的方法的，一方面是因为这种疾病主要是因为自己的基因出现问题，一方面是因为科技的发展没有发现比较好的治愈这种疾病的方法，一旦患上了这种疾病，是需要及时的治疗的，要是长时间的不能的治疗，就会渐渐的损伤到肾脏的，这种疾病一旦出现，也是需要定期的复查的。

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家族性地中海热本身就是一种和身体中的MEFV基因突变有关系的常染色体隐性遗传性自身炎症性疾病，会导致这种疾病的基因是MEFV ，这种基因是位于16p13.3 。患上家族性地中海的人主要的表现是会出现反复发作的自限性发热和多种浆膜炎，包括腹膜炎、胸膜炎、心包炎以及关节炎等疾病，也是以淀粉样变作为首发症状食物。这种疾病一旦确诊，是需要终生的服用治疗的药物的，使用药物是可以使大多数患者的症状完全缓解或者是部分缓解，还可以有效的缩短症状的持续时间，正确使用药物是可以使发作减少60％左右，有30％的患者也是可以获得部分的疗效的， 5％~10％的患者经过治疗以后没有效果。

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家族性地中海热的患者主要的身体表现是出现反复发作的自限性发热、腹痛和多种浆膜炎，这种包膜炎主要是包括无菌性腹膜炎、胸膜炎、滑膜炎等。还有一部分的患者伴随着出现关节痛、皮疹、肌痛等症状。患上这种疾病比较严重的人，还会并发淀粉样变，进一步就会影响到肾脏的功能。
1、反复发热
这种症状是患上了家族性地中海热主要的一种表现症状，反复的发作也是会导致身体出现反复的发热的，这种症状会呈现出一种自限性，表现形式是突发突止，热峰的时候温度是38℃~40℃ ，发热也是会持续1天~3天的，发热间期1周至数年不等。

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2、腹痛
腹痛也是一种常见的患上这种疾病的表现之一，这种腹痛是可以从局部腹痛发展到全腹痛，还会有腹膜刺激征或者是麻痹性肠梗阻的表现，会出现这种症状主要是和炎症激活状态下产生的无菌性腹膜炎有一定关系的。

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【症状|常见的遗传性单基因的家族性地中海热，哪些原因导致的这种疾病？】3、多种浆膜炎和胸痛
要是长时间的出现这种疾病，还没有比较好的被治疗，是会间接的导致身体出现无菌性胸膜炎、心包炎等症状，这种症状在数日以内是可以自限好转的。

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4、关节痛
患上这种疾病，大多数的患者也是会累及身体的大关节的，累及身体的关节数比较少，症状会在24h~48h以内达到巅峰，但是这种症状是会随着时间慢慢的消退的，同时也会不遗留下一些关节上的损害，这种关节疼痛感的发生机制和无菌性滑膜炎有一定关系的。