凶手|一家七口，五人尿毒症，“凶手”竟是基因遗传？这个案例值得警惕

因为一场车祸，30岁的小胡到医院体检，结果外伤不严重，却查出了尿毒症。还没等小胡想好如何将自己的病告诉家人，小胡的老母亲因为身体不舒服到医院检查，竟也查出了尿毒症。
接着，小胡的弟弟因为脸色异常，也到医院检查，结果也是确诊尿毒症。
主治医生察觉到异常，建议小胡让其他直系亲属都去做个筛查，排查尿毒症“遗传”的原因。听从医生的建议，小胡带着10岁的大女儿和3岁的小女儿进行体检，依旧是查出了尿毒症。
小胡几近崩溃，一家七口，五个人确认尿毒症，这日子还怎么过，难道自己家族被“诅咒”了？
后来经过一系列检查，医生最终判定，造成这一家人不幸的缘由，竟是小胡母亲所患的“多囊肾”。

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一、尿毒症也有遗传风险？尿毒症在很多人心目中是个可怕的名词，关于它的预防、治疗以及是否有遗传性受到人们的普遍关注。安徽省中医院肾内科主任王亿平教授介绍说，尿毒症是由多种慢性疾病造成的肾单位严重损害，使机体在排泄、代谢和调节水、电解质、酸碱平衡等方面出现紊乱的临床综合症候群，该病本身没有遗传性，但演变成尿毒症的一部分基础疾病有家族史，如多囊肾、糖尿病和高血压等。
其中，多囊肾 (PKD) 是肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性肾脏疾病，按遗传方式分为两种类型。一种是常染色体显性遗传性多囊肾 (ADPKD)，此型一般到成年才出现症状，可生存到老龄阶段，故又称成人型。第二种是常染色体隐性遗传性多囊肾 (ARPKD)，一般在婴儿即表现明显，又称婴儿型，患儿多在出生后不久死亡。其中常染色体显性遗传性多囊肾病最常见，该病是一种世界范围内高发遗传疾病，全世界每四百到一千人就有一个显性多囊肾病患者，按遗传规律，遗传给下一代的几率一般为50%。

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据相关报道，多囊肾已经成为引起肾功能衰竭的第三大原因，受到社会的普遍关注和医学界的高度重视，目前现代医学有药物治疗、手术治疗、基因治疗、肾脏替代治疗等方法。
但王教授提醒，对于多囊肾还是要积极治疗糖尿病、高血压、痛风等易演变发展的原发基础病。资料表明，15%的高血压患者会发展为尿毒症，因此，高血压患者要将血压控制在理想水平，其次要定期检查肾功能，一般应半年检查一次。而多囊肾患者要有良好的医疗监护，保持乐观心情，积极配合医生治疗。
像多囊肾这样的肾病变可以造成尿量改变，并出现血尿、蛋白尿，各种肾脏病变均可导致慢性肾功能衰竭。据了解，每十个成年人就有一人患慢性肾脏病，目前受人口老龄化、糖尿病高血压等慢病人口基数增加等因素影响，许多患者最终更是进展为依赖透析的终末期肾病。未来肾病治疗的负担还将持续攀升，已成为亟待重视的公共卫生问题。
二、我国慢性肾脏疾病知晓率仅为12.5%据《中国实用内科杂志》慢性肾脏病筛查诊断及防治指南显示，目前，中国成人慢性肾脏病患病率约10.8%，慢性肾脏病患者近1.3亿人，居全球首位。需要接受肾脏替代治疗的终末期肾病患者有150多万，并以每年新增12-15万的趋势持续上升。
但由于公众对慢性肾脏病认知不足，知晓率仅12.5%左右，导致很多许多患者前期无法察觉，等到确诊时已处于尿毒症阶段，加大了治疗难度，对生活造成严重影响。

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广东省人民医院院长余学清认为，肾病发生的遗传因素仅占7%-12%，更多的是生活方式的影响，良好的生活方式可以帮助降低发病风险，其中包括合理饮食、戒烟限酒、适当运动、心理平衡。而不良生活习惯则可能成为“炸弹”爆炸的导火索，因此，生活中也要提高防治意识，改正伤肾坏习惯。