体细胞|怎样看懂一份基因检测报告：报告常见名词解释( 二 ) 序列|肿瘤|检测|遗传|报告|基因

转录本：转录本是由一条基因通过转录形成的一种或多种可供编码蛋白质的成熟的mRNA 。
碱基：是合成核苷、核苷酸和核酸的基本组成单位，其组成元素中含有氮，也称“含氮碱基” 。
氨基酸：是含有碱性氨基和酸性羧基的有机化合物，是组成蛋白质的基本单位。
密码子：密码子（codon）是指信使RNA分子中每相邻的三个核苷酸编成一组，在蛋白质合成时，代表某一种氨基酸的规律。
突变丰度：是指某种特定的突变形式在整个诱变体或样本中所占的比例。
基因重排：是指将一个基因从远离启动子的地方移到距启动子很近的地方从而启动转录的方式。
纯合子：是指二倍体中同源染色体上相同位点两个等位基因相同的基因型个体。
杂合子：是指二倍体中同源染色体上相同位点两个等位基因不相同的基因型个体。
半合：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。
突变人群频率：是指突变在某一人群（通常是指正常人群）中出现的频率。
失活突变：导致基因及其表达产品功能丧失或降低的突变。
激活突变：导致基因及其表达产品功能激活或增高的突变。
错义突变：是指可导致多肽产物的氨基酸序列改变或功能性RNA碱基序列改变的碱基替换突变。
移码突变：是指DNA分子由于某位点碱基的缺失或插入，引起阅读框架变化，造成下游的一系列密码改变，使原来编码某种肽链的基因变成编码另一种完全不同的肽链序列。
剪接突变：由于剪接的供体、接纳体部位或其旁侧保守序列的突变，改变RNA前体的剪接方式，使得产生的成熟RNA中含有内含子或缺失外显子序列的一类突变。
同义突变：是指DNA 片段中有时某个碱基对的突变并不改变所编码的氨基酸。
用药相关：
靶向药物：是指被赋予了靶向能力的药物或其制剂。其目的是使药物或其载体能瞄准特定的病变部位，并在目标部位蓄积或释放有效成分。
临床试验：是指任何在人体（病人或健康志愿者）进行药物的系统性研究，以证实或揭示试验药物的作用、不良反应及/或试验药物的吸收、分布、代谢和排泄，目的是确定试验药物的疗效与安全性。临床试验一般分为I、II、III、IV期临床试验和EAP临床试验。
免疫治疗：是指针对机体低下或亢进的免疫状态，人为地增强或抑制机体的免疫功能以达到治疗疾病目的的治疗方法。免疫治疗的方法有很多，适用于多种疾病的治疗。肿瘤的免疫治疗旨在激活人体免疫系统，依靠自身免疫机能杀灭癌细胞和肿瘤组织。与以往的手术、化疗、放疗和靶向治疗不同的是，免疫治疗针对的靶标不是肿瘤细胞和组织，而是人体自身的免疫系统。
化疗：是化学药物治疗的简称，通过使用化学治疗药物杀灭癌细胞达到治疗目的。
质控相关：
肿瘤细胞含量：送检组织中肿瘤细胞数量占所有细胞数量的比例。
DNA总量：送检样本中提取的DNA的总质量。
DNA质量：通过检测DNA的片段降解程度，评估DNA的完整性。
文库总量：基于特定PCR循环数下，得到的NGS文库总量，文库总量需要达到后续杂交捕获流程的最低要求。
平均测序深度：目标基因每个碱基被测到的平均次数。
文库多样性：DNA文库中来自原始DNA模板的片段占比，体现文库的原始DNA信息的丰富程度。
插入片段长度：DNA文库中插入片段长度的中位数。 cfDNA样本的插入片段在170bp左右；FFPE组织样本的片段如果太小，提示可能样本存在严重的降解，需要预警可能的假阳性结果。