体细胞|怎样看懂一份基因检测报告：报告常见名词解释( 三 ) 序列|肿瘤|检测|遗传|报告|基因

均一性（＞0.2X测序深度占比）：测序深度超过平均测序深度0.2倍的位点所占比例，表征目标区域测序覆盖的均一程度。
序列mapping率：比对到参考基因组（Hg19）的序列数目占比。
测序碱基Q30比例：测序数据中碱基错误率在千分之一以下的占比。
常见英文缩写：
【体细胞|怎样看懂一份基因检测报告：报告常见名词解释】NGS (Next Generation Sequencing)：下一代测序技术，也称为高通量测序技术。
PD-1(programmed cell death protein 1)：程序性细胞死亡蛋白1 ，也称为CD279（分化簇279），是一种重要的免疫抑制分子。
PD-L1(Programmed cell death 1 ligand 1)：程序性细胞死亡-配体1也称为表面抗原分化簇274（cluster of differentiation 274 ， CD274）或 B7同源体（B7 homolog 1 ， B7-H1），是人类体内的一种蛋白质，由CD274基因编码。
HRR(Homologous recombination repair)：同源重组修复，是DNA双链损伤的核心修复方式之一，其通过对DNA的同源链的重组，完成对双链损伤部位的修复。
HRD(Homologous recombination repair defect)：同源重组修复缺陷，当DNA出现双链断裂时，细胞失去了通过同源重组的方式对断裂进行修复的能力。
MRD(Minimal residual disease)：微小残留病灶，指癌症患者在治疗中或治疗后仍有残留的恶性细胞存在，是癌症复发的主要原因。
dMMR(mismatch-repair deficiency)：错配修复缺陷。错配修复是由一系列高度保守的基因及其表达的产物酶构成，具有维持DNA复制的高保真度和基因组稳定性、降低自发突变的功能。
PARP(poly-ADP-ribose polymerase)抑制剂：聚腺苷二磷酸-核糖聚合酶抑制剂， PARP抑制剂通过抑制肿瘤细胞DNA损伤修复、促进肿瘤细胞发生凋亡，从而可增强放疗以及烷化剂和铂类药物化疗的疗效。
HGVS(Human Genome Variation Society)：人类基因组变异协会， HGVS变异命名规则是目前学术界所公认的突变命名规则。
NCCN(National Comprehensive Cancer Network)：美国国立综合癌症网络，每年发布的各种恶性肿瘤临床实践指南，得到了全球临床医师的认可和遵循。
AMP(Association for Molecular Pathology)：美国分子病理学会。
ASCO(American Society of Clinical Oncology)：美国临床肿瘤学会。
CAP(College of American Pathologists)：美国病理学家学会。
CSCO(Chinese Society Of Clinical Oncology)：中国临床肿瘤学会。
ACMG(American College of Medical Genetics and Genomics)：美国医学遗传学与基因组学学会
参考资料：百度百科；维基百科。
仁东医学六周年全新企划之《报告解读系列：怎样看懂一份基因检测报告》共有6课，作为该系列的第一课：报告常见名词解释的科普，到这里就结束了。当然，仅仅知道这些名词的意思是远远不够的，在后续的栏目中，遗传咨询部将会给大家逐步推送报告解读的进阶知识，帮助患者一步步地去读懂自己的基因检测报告。如果您对本期内容有任何专业方面的疑问，欢迎在评论区留言，小编也会在第一时间解答您的疑惑。
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