儿科|浙大一院开设儿童遗传代谢病多学科联合门诊为患儿点亮希望药物治疗|血糖监测|方园|b超

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浙大一院儿科主任王春林。魏嫣然摄
中新网浙江新闻12月24日电（张煜欢魏嫣然）今年6岁的小明（化名）身患线粒体脑肌病，因小脑控制失调，走路不稳常摔得满身淤青。一年前，小明妈妈带着小明四处求医问药，小明的病情不但不见好转反而更加严重了。近日，当浙江大学医学院附属第一医院（下称浙大一院）儿科推出“儿童遗传代谢病多学科联合门诊”，朋友第一时间将消息通知了小明妈妈。
抱着一丝希望的小明妈妈成功预约上了门诊，小明也成了该门诊的设立以来第一位患者。在这里，等待着这对母子的是来自儿科、神经内科、放射科、遗传学等四大学科的强大专家团队力量。

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浙大一院儿科门诊。魏嫣然摄
“不能根治”是遗传病、罕见病的最大特点，也是摆在患者、家属、医生面前不能逾越的一道难关。“目前大多数遗传类疾病的治疗只能是对症治疗，有些药物的作用也只是补充、替代跟治疗。”浙大一院儿科主任王春林说。
这无疑也成为悬在家属心头上的难解题。大部分家属更不能理解——明明自己没有遗传病，为什么孩子会患上难以治愈的遗传病？
王春林解释，在医学领域上，遗传病主要分为三大类：常染色体显性遗传、常染色隐性遗传以及性染色体遗传。其中大部分的遗传疾病以隐性遗传为主。“父亲携带疾病基因，母亲携带疾病基因，那两个人结合以后孩子有四分之一的发病率。”王春林说，性染色体遗传便是老百姓常说的“传男不传女”，母亲携带的疾病基因有50%的概率传给男婴儿，虽女婴不会发病，但携带的基因可能会传给将来的孩子。

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浙大一院儿科门诊。魏嫣然摄
王春林介绍，由于儿童遗传代谢病临床症状多样化，表现不典型，涉及人体各大系统，而且表现随年龄不同还有差异，患者往往因各种不同症状就诊于各个科室，临床上极容易漏诊，误诊。为此，浙大一院儿科集中医院的多学科优势，根据患者不同的病情，为患者量身定制所需的各相关专业领域专家联合门诊，通过多学科诊疗，最大限度发挥浙大一院现有技术及人才的优势，给患者制定更为合理、有效、个性化的治疗方案。
值得一提的是，在“儿童遗传代谢病多学科联合门诊”中，浙大一院儿科会专门为患者以及家属设置一位医生联络员。王春林介绍，联络员的设置便是与患者对接，与医生沟通，成为医患之间深入交流的桥梁。
“像首位患者小明就是我们的医生第一时间联系了家属，了解到患者主要因步态不稳就诊，根据患者临床表现及外院所做检查，初步判断患者为线粒体脑肌病。”王春林说。
根据此疾病特点及初步掌握的信息，专家们对小明进行了更进一步的病史询问及体格检查。专家们耐心详细的解释了疾病的发生发展规律，交代患者家长，在小明日常生活中运动、饮食需要注意的事项以及需要避免使用的药物等，以及后续来院复查时间。
王春林表示，随着医学技术的进步，越来越多的遗传病、罕见病患者从“养不大”到“长时间生活”、从没有“药物”到“有药可治”，甚至“结婚生子”，都有可能实现。
【 儿科|浙大一院开设儿童遗传代谢病多学科联合门诊为患儿点亮希望】他同时坦言，不少患者家属为了看诊四处奔波，一来二去的交通、看诊费用也是不得不面对和承受的经济压力和心理压力。“未来还希望有爱心人士能够成立罕见病、遗传病方面的专项基金会来帮助他们，这一步也还有很长的路要走。”（完）

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