诺西那生钠|“天价药”实施医保首日：自费降至数千元

包括诺西那生钠注射液在内的7款罕见病药物纳入国家医保。近年来多方呼吁的高值罕见病药纳入医保，更是实现了零的突破。
2022年新年的第一天，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）》正式实施。澎湃新闻采访人员了解到，1月1日，北京、上海、广东、浙江、四川、山东、湖南、湖北、福建、江西、河南等11个省市的医院近20位脊髓性肌萎缩症(SMA)患者接受了诺西那生钠治疗。药物价格从原先的近70万一针降到了近33000元一针。
当天上午，澎湃新闻采访人员来到浙江大学医学院附属儿童医院（下称“浙大儿院”）滨江院区，在该院住院部的18楼神经内科，4岁多的SMA患儿馨馨正在等待注射诺西那生钠。
浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、脊髓性肌萎缩症多科学诊疗团队（SMA-MDT）组长，同时也是浙江省SMA诊疗专家组组长的毛姗姗向澎湃新闻采访人员介绍道，馨馨在1岁9个月时被确诊为SMA II型，此前一直在接受多科学诊疗团队的管理及康复治疗，“没有接受过药物治疗，一直在等待药物可及。”

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馨馨的爸爸妈妈正在焦急等待，结识不久的隔壁病床姐姐抱着馨馨喜爱的玩偶。
馨馨的妈妈告诉澎湃新闻采访人员，家人决定带馨馨去检查是在1周岁左右，“基本上小孩子1岁左右就学走路了，但馨馨在抓周的时候还不会爬，也坐不稳，总是倒来倒去。”历经9个月求诊之路，在1岁9个月时，馨馨在北京的首都儿科研究所确诊。
SMA是一种由于运动神经元存活基因1 (SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病，因脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。这一罕见病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10000，携带者频率为 1/40-1/50。值得一提的是，目前中国尚无发病率的确切数据，中国人群中的携带者频率约为1/42。
【 诺西那生钠|“天价药”实施医保首日：自费降至数千元】上午10时36分，馨馨被抱进了注射室；10时48分，医生团队推开了门，整个过程结束。在注射室内，完成局部麻醉后，一剂诺西那生钠注射液通过腰椎穿刺术注入了馨馨的鞘内。毛姗姗在注射前告诉馨馨，“阿姨送你一个礼物，这是一个看不见的礼物，但是会在你身上发生很神奇的变化。”
注射完成后，毛姗姗团队给馨馨送上了第二份礼物，一块小勇士金牌。毛姗姗解释了这块看得见的礼物的寓意，“金牌的一面是浙大儿院，另一面写着‘Smart Marvelous Angel’，它的首字母缩写和脊髓性肌萎缩症一样，都是‘SMA’，但意思是完全不一样的。”
这块小勇士金牌上的数字也会随着注射次数的增加而变化，“目前我们团队管理的患者中，这块奖牌上数字最多的已经是10了。”毛姗姗认为，两份礼物，一份看得见一份看不见，也是代表着“科学”与“人文”交汇，这也是我们在关注罕见病群体时需要的两种力量。

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小勇士金牌。澎湃新闻采访人员贺梨萍图
除浙大儿院外，浙江省SMA诊疗专家协作组的另外2家核心单位浙江大学医学院附属第二医院（下称“浙大二院”）、温州医科大学附属第二医院育英儿童医院（下称“温医附二”)也都完成了元旦首批诺西那生钠的注射。
浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心负责人、中国罕见病联盟浙江省协作组主任吴志英教授对澎湃新闻采访人员介绍道，在浙大二院接受诺西那生钠注射的是一名中年男性患者，其误诊时间较长，确诊时间较晚，“在10年前才确诊，有药可治后价格一直比较贵也没有进行过药物治疗。”