关注血管性血友病：不寻常的求医问药之旅

“要命”的“青春期”
“生了生了，是个俊俏的女宝。 ”听到产科大夫的报喜声，马丽疲惫的脸上露出了笑容，时间定格在2007年，她和丈夫迎来了他们的爱情结晶——女儿芃芃，看着襁褓里孩子粉嘟嘟的笑脸，马丽满满的幸福感，一家三口，三餐四季，她觉得，这样的幸福稳稳的。
随着时间的流逝，芃芃从呱呱坠地的婴儿出落成了亭亭玉立的花季少女，进入青春期的女孩很快迎来了她的月经初潮，不曾想，孩子正常的生理现象却成了马丽这辈子挥之不去的阴影。 “那是一种五雷轰顶的感觉，那时真的觉得天都塌了。 ”回想起那次可怕的经历，马丽一字一顿地用“五雷轰顶”四个字描绘她当时的心情。 “孩子第一次来月经的时候，当时血色素下降到30多，全身三分之二的血都流没了，差点命都没了。 ”说到这，马丽的泪水夺眶而出......
普通人眼中正常的生理现象竟差点要了孩子性命，对很多人来说，这似乎有些不可思议，但对熟悉女儿身体情况的马丽来说，这次事件并不是毫无征兆。从孩童时期起，芃芃就经常有皮肤淤青以及出血不容易止血的情况，成为一家人心中萦绕不去的谜团。彼时，马丽并不知道芃芃患的是血管性血友病（vonWillebrandDisease,简称vWD）。
对于血管性血友病（vWD），海口市人民医院儿童医学部逯军主任解释说，这是临床上一种遗传性出血性疾病，其发病机制是患者的血管性血友病因子（vonWillebrandfactor ， vWF）基因突变，导致血浆vWF数量减少或质量异常。国外报道血管性血友病发病率约为千分之一。作为罕见病，我国对血管性血友病尚无准确的发病率统计数据。如果参考国外1/1000的发病率，中国13亿人口中，大约130万人是血管性血友病患者（其中有相当多的患者为轻症或无症状者）。
由于血管性血友病的类型不同，临床出血表现相差很大，实验室检查比血友病复杂，轻症患者的表现不典型，常需结合病史与临床综合判断。
在大部分人眼中，这些不过是一些晦涩难懂的专业术语，但对马丽一家来说，这却是让一个家庭脱离正常轨道的“根源” 。 “因为女儿的事儿，我和孩子爸爸也做了血液检验。严格来说，我们俩的vWF因子活性都不达标，所以我们的孩子就有1/4的几率是一个血管性血友病的重型患者。 ”马丽说，相比于女儿，夫妻双方出血情况并不算严重。 “我老公出现过一次车祸，那一次，他出血情况比一般人更严重。 ”而相比于女儿，这种情况真的算“小巫见大巫” 。对马丽而言，打从孩子记事以来，她能像正常人一样生活、学习就是一件很奢侈的事情。 “出生第一天，医院要给孩子采足底血，我就发现她比别的孩子止血慢，但是当时没有太注意。 ”然而，这样的“不一样”却随着孩子的年龄增长，似乎愈加明显。 “大概在芃芃半岁以后，能站立了，扶着东西走的时候，一次撞到了腰间，出现了非常大的一块青紫，那个时候带孩子去医院检查，没有查出来具体问题。 ”随后孩子进入出牙期，问题也似乎更加严重， “牙出血就是经常性的，孩子一出血就是两三天，晚上睡觉到第二天起来，嘴里面会形成一个大的血饼。 ”
在母亲马丽的记忆里，母女一同走在街上，忽然被路人善意提醒的事也并不少。 “有时，我在路上推着儿童小推车走的时候，时常有人给我提醒，说你的孩子鼻子出血了。她小时候出血的倾向就是皮肤上的瘀青，还有鼻出血和牙出血。 ”母亲的焦虑，孩子面对突如其来出血时的不知所措，已成了母女俩挥不去的共同回忆。回想起孩子成长路上的点滴，马丽感慨到， “其实，我家孩子的这些症状都是血管性血友病的症状，但由于很多医生对血管性血友病Ⅲ型认识不充分，所以没能及时确诊，才会有月经初潮却险丧命的事发生。回头想想，很多惊心动魄其实是真的可以避免的。 ”马丽说道。