(1953、1964)Becker根据广泛调查后 , 提出了DMD是性连锁遗传 。 传给下一代男性患者 , 女性为致病基因的携带者 。 DMD患者可有两种系谱类型 , 一种是在一代或几代兄弟中有数个罹患者;另一种先证者为家庭中唯一的罹患者 。 前一种类型是从上一代遗传下来的 , 先证者的母亲再生患儿的危险率为60% , 女性是携带者的危险率是60% , 后一类型是新发生的突变 。 根据新推算突变率为5/10000 。
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如母亲是该病的基因携带者 , 与正常父亲结合可生产四种可能的子女 。 第一种是女儿带有该病的染色体 , 但另一个X染色体是正常的 , 即有等位基因是正常的 , 故疾病呈隐性 , 也就是携带者不得病 , 但将来的儿子 , 有一大半会得病 。 第二种情况是女儿从父亲、母亲各继承一个无该基因的染色体 , 故该女儿正常 。 第三种是儿子从母亲继承一条带有该病基因X染色体 , 从父亲继承一条Y染色体 。
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Y染色体一般认为无基因功能 , 至少没有对应于X染色体的基因 。 故X染色体上的基因都为显性 , 即在雄性中 , X染色体基因者为显性 。 所以此种组合的儿子表现为疾病 。 第四种是儿子有一条母亲的正常X染色体和一条父亲的Y染色体 , 故儿子无病 。
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由于基因突变在X染色体上 , 男性只有一条X染色体 , 如果带有突变基因(半合子) , 则易于表现出来;而女性一条X染色体上有突变基因为杂合子 , 不能表现(隐性) , 只有两条XX上者阴此基因(纯合子)才能表现 , 但这种机会是极少的 。 故在家第中表现出来的主要是男性 。 DND的女性患者 , 其性染色体为45XO 。 亦有人发现为45XO/46XX的嵌合体 。 还有人发现DND女孩的染色体正常 。 返回搜狐 , 查看更多
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