多学科|母子两人全身疼竟因身患罕见病白癜风|诊疗|办实事|郭锐|童心

半岛全媒体采访人员齐娟
30岁的马女士从有记忆起就经常浑身疼痛,生完孩子后,孩子也时不时全身疼痛,这让马女士全家心里很疑惑。近日,在山东大学齐鲁医院(青岛),经过多学科会诊,没想到母子俩竟然得了一种罕见疾病。
这是来自东营的一对母子,母亲30多岁,自有记忆开始,经常出现肢体疼痛的症状,寒冷、阴雨、劳累后易发。常常一夜疼痛3~4次,一次持续10分钟到1小时不等,疼痛时剧烈、辗转难眠。曾到多家医院就诊,但均未能明确病因,常年靠布洛芬来缓解疼痛,严重影响生活质量,感到非常焦虑痛苦。
然而,更让全家焦虑的是,孩子也患有同样症状。今年6岁的孩子从1岁左右就经常开始哭闹,开始时家人并不知道哭闹的原因,随着年龄的增长,渐渐孩子会表达后才知道是因为胳膊、腿、手掌、脚等处剧烈疼痛才会哭闹。疼痛发作前后及平常无关节红肿、皮疹等体征。家长曾带孩子到北京、上海国内几家知名的大医院儿科就诊,医生曾怀疑孩子患有Fabry病、卟啉病、风湿病、自身炎症性疾病、生长痛等疾病,但都未能确诊。为了缓解疼痛,孩子也需要常年服用布洛芬,因此导致腹痛不适、食欲差,生长迟缓。
病人多方了解到山东大学齐鲁医院(青岛)在疑难罕见病诊治方面有丰富经验,就联系到中心工作人员,预约了多学科会诊。青岛市疑难罕见病诊疗中心副主任黄启坤教授召集内分泌科、血液科、风湿科、小儿骨科、神经内科等相关专家对母子两人进行会诊。专家们详细询问了母子俩的病史,仔细进行体格检查,认真分析了病人在多家医院的检查资料,初步排除了外院疑诊的几种疾病,考虑病人特点符合周围神经病的表现。
周围神经病有多种病因、多种类型,为明确诊断,接下来将对母子进行了基因检测,显示母子SCN11A基因上同一位点存在一个杂合突变,这个基因突变导致母子患同一种疾病——家族性间歇性疼痛综合征3型。此病是常染色体显性遗传性疾病,通常婴儿期起病,主要表现肢体远端的发作性疼痛。此病给予钠离子通道阻滞剂治疗,大多能取得较好效果。
肢体疼痛是各家医院儿科患者常见的症状,通常诱发疾病为外伤、炎症、风湿病、生长痛及少见病如Fabry病、卟啉病等,一般不难诊断,所以很多医生在查不到原因时多考虑“功能性疼痛”,可能延误治疗的时机。
【 多学科|母子两人全身疼竟因身患罕见病】山东大学齐鲁医院(青岛)医生特别提醒:当出现不明原因肢体疼痛,应详细收集病史,从疼痛产生机制及疼痛传导的神经解剖基础入手,剥茧抽丝,考虑罕见病的可能,结合现代诊断技术,明确病因诊断,继而精准治疗。

多学科|母子两人全身疼 竟因身患罕见病

多学科|母子两人全身疼竟因身患罕见病