耳聋|求解罕见病·特稿｜华西医院罕见病研究院院长袁慧军：体系建设是核心( 二 ) 袁慧军|华西|遗传病|研究|临床

袁慧军强调， “今后我们需要大的投入，也需要建立新的机制。 ”
而在具体的罕见病诊断和治疗能力方面，袁慧军认为， “目前，我们国家的基因测序能力是走在世界前列的。最近十年来，国内的一些区域医疗中心和一些临床专科的学科带头人，建立了一些全国性或区域性的罕见病临床队列。 ”其中，她的团队2013年启动了CDGC大型耳聋队列项目，目前已积累了24000余例耳聋患者的生物样本， “研究产出超过预期，这是全球最大的一个单病种罕见病队列。 ”
然而，对遗传性疾病占据80%以上的罕见病来说，基因检测是上游的技术手段，数据分析解读、临床遗传咨询等能力的不足，使得宝贵的罕见病基因数据价值的释放颇为缓慢。此外，在治疗方面，基础科研能力的薄弱、临床转化能力的欠缺，都是国内自主创新的“痛点” 。
袁慧军认为，尽快建立国家层面的罕见病临床研究体系，是我国罕见病临床诊治能力建设及创新技术发展的核心，是加速这一领域向前推进的重要前提。 “这也是我们建立华西医院罕见病研究院的初衷。 ”在她看来，体系建起来了，才能有这一领域自己的“基地和声音” ，然后才能够连接资源和聚集人才。

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中国罕见病患者的全基因组测序计划
公开消息显示，四川大学华西罕见病研究院是全国首个罕见病的专业研究机构。该研究院成立于2020年3月，是依托四川大学华西医院“疾病分子网络前沿科学中心”高起点布局建设的基础与临床多学科交叉融合、高端人才汇聚、科研环境自由开放、运行机制灵活高效的创新研究平台。研究院下设基础医学、数据科学、临床遗传学和转化医学四个学部。
对袁慧军来说，脱下军装的决定是艰难的，来华西医院建罕见病研究院却又是“水到渠成”的。在她看来，从早期研究到真正的价值释放，这项漫长的工作需要一个高效率的平台去承载，华西医院正是一块“好土壤” 。
在2021年11月20日发布的复旦版《2020年度中国医院综合排行榜》中，华西医院紧随中国医学科学院北京协和医院位列第二。在100家医院中，华西医院是唯一一家科研权重满分的医院，此次也是连续八年蝉联中国医院科技影响力综合排名第一。
袁慧军在2018年9月第一次见到了四川大学华西医院李为民院长， “我当时已经开始把目光投向了整个罕见病研究领域，所以向李院长直接提出了我的想法，创建中国首个罕见病研究院，汇聚资源做罕见病全基因组测序大项目。 ”
而实际上，为更好地改善罕见病患者的就诊现状，充分利用医院的优质资源服务于罕见病患者，体现国家级疑难重症诊疗中心战略定位，华西医院早在2016年即建立了罕见病诊治中心，并由李为民院长兼任该中心主任。
“当时这个中心就是希望把学科汇聚起来，而且李院长本人亲自推动中心的建设，所以我们后来见面的时候谈得就特别好，华西医院很快就做了这样一个部署和决策，希望能够整体引进我们团队来做这样一个项目。 ”
袁慧军谈到，在2017年12月的“中国精准医学发展战略”香山科学会议上，她做了一个关于罕见病精准医学研究发展思路的报告， “当时我在会上提出来，罕见病研究正在成为全球尖端新药开发的主战场，罕见病生命组学数据的积累和研究具有推动医学前沿技术发展的普惠价值和全局意义。作为国家战略，我们应该实施百万级的中国罕见病患者全基因组测序计划。中国有全球最大的罕见病群体，在病例资源方面我们有巨大优势。 ”而放置到依托华西医院建立的研究院平台， “我们当时商量定下来的目标，是先做十万级的罕见病患者的全基因组测序项目。 ”