耳聋|求解罕见病·特稿｜华西医院罕见病研究院院长袁慧军：体系建设是核心( 四 ) 袁慧军|华西|遗传病|研究|临床

而上述三个关键科学问题也是一个从基础研究到医学临床转化的过程。 “要谈转化，前提必须是要有真正的成果。 ”袁慧军认为， “把底层的支撑做扎实，后面盖起来的大楼才稳固。罕见病基因组学研究目前仍处于积累期，但我们确实感受到了近年来国内的科研创新力正在由量变积累转向质变飞跃，中国学者的科研创新能力正在实现历史性的跨越。 ”
袁慧军谈及， “我本人从1995年到现在一直都在各个医院的临床研究机构中工作，对临床专家的科研支撑需求感同身受，我的硕士和博士训练是在军事医学科学院完成的，在科研思路和临床需求的结合方面有一定优势。 ”
她在多年的工作中发现，临床医生做科研实际上有着很多优势， “第一，他们很清楚临床需求和临床问题；第二，有相当一部分非常优秀的医生有很强的动力开展临床转化研究，因为病人就在眼前，他们希望能够把问题搞清楚，然后给病人提供解决方案。 ”然而大多数临床医生受到的科研训练不足以支撑他们的科研工作需求，也缺乏优质的平台支撑他们做有深度的临床科学研究。 ”

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正如前述提到，袁慧军希望能尽快在罕见病研究领域完善体系建设的一个重要原因也在于， “搭建一个平台，让临床医生和科学家能够很紧密的合作，术业有专攻，大家要联合起来去解决问题，这样的话就又有质量又有效率。 ”
值得注意的是，截至目前，全球范围内的一万多种罕见病中，只有不到5%的罕见病有药物治疗方案。无药可用，是横贯在全球患者面前的一大难题，国内的这一问题则更为突出。
【耳聋|求解罕见病·特稿｜华西医院罕见病研究院院长袁慧军：体系建设是核心】单纯从技术角度而言，袁慧军对罕见病药物的开发是持相对乐观的态度。 “临床上针对常见病的一个非常好的药，它在群体中应用时并不是100%有效的，情况最好的比如说止痛药，它的有效率也是在80%左右，而一些肿瘤靶向药的有效率只有10-25% 。 ”
而罕见病药物则不同。 “罕见病药物的开发，包括未来新药开发的一个临床实验的思路，不是像过去的做法，也就是招募患者然后直接给他们使用，而是要通过基因检测对受试者进行分层，这就是精准医学的思路，基于遗传背景挑选合适的受试者，临床实验的成功率就会得到有效的提升。 ”
而在如何更快更好地诊断罕见病方面，袁慧军提到，其团队接下来非常想做的一件事，就是要做罕见病的临床智能决策支持系统。 “罕见病诊断是非常挑战的，一个非常优秀的医生能诊断1000种疾病就很了不起了，罕见病有一万多种，非常需要开发人工智能诊疗系统来提升罕见病的临床诊治水平和效率。 ”
她提到，其团队的愿景是， “我们输进去的是患者的临床信息和以基因组学为代表的多组学数据，出来的是明确的诊断和治疗方法的建议。 ”
袁慧军着重谈到，要真正建立罕见病临床研究体系推动中国罕见病领域的诊疗研究，还需要建设一个国家级的机构，例如国家罕见病研究及服务中心。 “罕见病的研究和服务其实是不能分开的，所以我们在这个领域里面应该需要一个这样的国家级机构。 ”
她认为，这样一个国家中心的职能应该包括与政府机构、国际组织、研究机构、医疗机构、医药企业、投资人和罕见病患者组织对接，研讨并组织协调罕见病研究领域核心问题的解决方案；给政府机构、国际组织、研究机构、医疗机构、医药企业、投资人和罕见病患者组织提出建议，推动罕见病政策和研究体系变革；在专业领域权威发声，为罕见病研究提供标准、指南和专业资源认证；监管和评估罕见病项目的进展；合作融资平台，多聚道募集罕见病研究经费等。