耳聋|求解罕见病·特稿｜华西医院罕见病研究院院长袁慧军：体系建设是核心( 三 ) 袁慧军|华西|遗传病|研究|临床

袁慧军说，筹备酝酿3年，这一项目在华西医院稳稳地落了地。
澎湃新闻采访人员关注到，就在此前的2021年6月2日，华大基因公告披露，其全资子公司武汉华大医学检验所有限公司中标罕见病患者全基因组测序项目，项目采购人为四川大学华西医院。该项目系四川大学华西医院罕见病研究院的“十万例中国罕见病患者全基因组测序计划”（GSRD-100KWCH）项目。
深圳华大基因科技服务有限公司副总经理白茗洲在接受澎湃新闻（www.thepaper.cn）采访人员采访时曾表示，上述项目中标金额为人民币1348元/例，服务例数不低于十万例。 “华大自主的高通量测序平台推广以后，我们进一步降低了测序成本，使得全基因组测序技术能够普惠到罕见病群体。所以在这个时间点上，就加速开展了十万例罕见病患者测序项目的推广和执行。 ”
值得注意的是，自2001年人类基因组草图发布后，全球的科学家陆续开展了更多大规模的基因组研究计划，以寻求人类疾病新的治疗方案。其中，英国10万人基因组计划（UK100K Genome Project）就将罕见病纳入关注重点，该计划于2012年由时任首相卡梅伦提出，并于2018年12月5日宣布完成。
袁慧军表示， “如果我们把GSRD-100KWCH项目顺利完成的话，那么在国际上一定会有重要的影响力，也会对国内的生物医学技术发展起到一个有很好的支撑作用。 ”
她提到， “十万例中国罕见病患者全基因组测序计划”的第一步就是积累数据资源， “其实是把积累多年的耳聋项目放大，我们之前相当于是基于耳聋队列研究做了一个模式探索，把罕见病单个病种的“样本积累-数据积累-病因研究-机制解析-转化研究”整个路径都走通了，所以接下来就是和各个临床专病的专家团队合作，把这样一个模式放大到各个罕见病临床学科中去。 ”
袁慧军介绍，实际上前期已经有了一定的基础， “华西医院的临床专家们有比较好的罕见病样本积累，最近我们刚刚把GSRD-100KWCH项目的全基因组测序平台建好，已开始为各临床团队提供罕见病患者全基因组测序及基因诊断服务。 ”她提到一点，数据安全问题是重中之重，未来数据将不出华西罕见病研究院， “整个项目的基因组数据都会在我们的平台上产出和分析，而且是以非常有优势的成本价格来支持我们去采集大规模的罕见病基因组数据。 ”
而在产生数据的同时，袁慧军希望罕见病研究院这样一个平台能推动罕见病机制解析和临床转化研究。 “我们做大的基因组测序计划其实就是去整合资源，把各个临床学科的专家团队和科学家团队紧密地连接起来。测序计划产生的宝贵的罕见病数据实际上就是向大家输出研究素材。 ”
袁慧军多次强调，高质量的数据采集之后，价值挖掘并不是少数几个团队就能完成的， “需要各个团队有效的合作连接。 ”而未来数据如何安全地共享？这也是“开放科学”需要解决的机制问题之一。

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系统来看，袁慧军将罕见病研究的三大关键科学问题概括为罕见病致病基因发现、罕见病致病机理解析及罕见病靶向诊治研究。
袁慧军强调了基础研究的重要性。 “我觉得现阶段中国科学家非常需要做的一件事情，就是能够沉下心来、安安静静地积累我们行业的核心价值，拿出来的研究成果能够得到国际同行越来越多的认可和尊敬，真正获得行业的国际话语权。 ”