耳聋|求解罕见病·特稿｜华西医院罕见病研究院院长袁慧军：体系建设是核心袁慧军|华西|遗传病|研究|临床

1990年至1995年，袁慧军师从中国化学战剂生化毒理学学科带头人孙曼霁院士研究神经药理学；1995至2002年，其先后在解放军总医院耳鼻咽喉研究所和美国爱荷华大学临床医学院分子耳鼻咽喉研究室从事博士后研究。
袁慧军对罕见病的关注是从遗传性耳聋开始，彼时国内尚无明确的罕见病概念，临床医生和科研人员在遗传病的范畴内研究这类疾病。 “在罕见病这个领域，我们团队有26年的研究积累。 ”袁慧军在接受澎湃新闻（www.thepaper.cn）采访人员采访时如是表示。
刚脱下军装不久的袁慧军鲜有公开信息。采访人员留意到她，则是因为2021年开始，其出任四川大学华西医院罕见病研究院院长。在此之前的2015年至2020年，袁慧军任陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心主任；而再往前的十几年时间里，其任解放军总医院耳鼻咽喉研究所聋病分子遗传学研究室主任。袁慧军及其合作团队在国际上首次发现了3个耳聋致病新基因PCDH15、PRPS1和DIABLO 。

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袁慧军教授（正中间）带领团队在云南特殊教育学校采样。
“遗传性耳聋是罕见病中的一大类，也是我们国家，包括在全球范围内，非常常见高发的出生缺陷。 ”袁慧军提到，从解放军总医院耳鼻咽喉研究所到陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心， “我把目光从遗传性耳聋投向了整个罕见病领域。 ”
值得一提的是，国际上发达国家对罕见病的规范管理与研发激励始于上世纪80年代，而中国在这一领域的多个关键环节在2015年以前都近乎空白。然而，在袁慧军看来，相比于其他国家，中国罕见病的临床资源非常丰富、病种相对全面、样本量也很大。
如何统筹利用好这些优势、以罕见病为切入口提升我国科技创新和健康产业发展？这是袁慧军带领研究团队辗转几地追求的目标之一。
国内罕见病研究需从碎片化走向体系化
2010年5月17日，中华医学会医学遗传学分会在上海组织召开了中国罕见病定义专家研讨会，这是中国第一个罕见病定义专家研讨会。中华医学会医学遗传学分会专家以及在罕见病研究领域涉猎较深的权威临床专家20余人参会。
与会专家彼时建议，将我国的罕见病定义为患病率低于1/500000的疾病或在新生儿中发病率低于1/10000的疾病。然而，这一患病阈值被普遍认为过低且国内缺乏相关数据支持，最后并未获得普遍认可。
直至2018年5月，国家卫健委、科技部、工信部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部委联合公布《第一批罕见病目录》，血友病、白化病、肌萎缩侧索硬化、戈谢病、法布雷病等121种疾病纳入该目录。
这是国家层面首次以疾病目录的形式界定罕见病，被视为中国罕见病诊疗与保障工作的里程碑事件。
谈及国内罕见病领域近十年来的发展，袁慧军表示，国内一开始的情形是“缺乏国家层面应对罕见病的整体框架，罕见病救治基本上面临着制度无建立、数据无积累、药品无渠道、支付无来源、教育无规范和诊治无保障的困境” 。
而截至目前，国内和发达国家之间的差距仍然较大。 “我们国家的罕见病研究目前仍处于一种碎片化的状态，没有成体系，科研项目分散在各个不同的基金项目体系内，资助额度也与欧美差距明显。 ”
中国医学科学院北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬教授等人主编的《罕见病学》一书也讨论到这一问题。他们认为，尽管在近年来一些重大科技计划中已经设立了罕见病相关的专项支持，但我国对单病种或自由申请的罕见病研究项目的支持与欧美各国仍有不小差距。张抒扬等人提到的一组统计数据为， 2016-2018年间，中国国家自然科学基金委员会（NSFC）资助经费总计5720万元，美国国立卫生研究院（NIH）资助金额总计1418.2亿美元。