小威|当近70万元一针的药降到3万3 软宝宝们有救了 iso15189医学实验室|iso15189|质量

1月1日，随着新医保目录实施，被称作脊髓性肌萎缩症（SMA）“救命药”的诺西那生钠注射液，从近70万元一针降至33180元。这一天，脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿小希迈出了人生第一步。这也是北京儿童医院在诺西那生钠纳入医保后完成的首例鞘内注射。
与小希妈妈一起感到欣慰的，还有儿童医院神经内科脊髓性肌萎缩症诊疗团队。至今，已有26例患有脊髓性肌萎缩症的“软宝宝”在这里重获新生。

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阶段1无药可医只能话语开解患儿父母“在我的门诊，几乎每周都有前来就诊的‘软宝宝’。”儿童医院神经内科主任医师吕俊兰说，2018年，121种疾病被纳入我国首批罕见病目录，其中就包括脊髓性肌萎缩症。事实上，这种疾病在儿科相对常见，可称得上是一种“常见的罕见病”。
脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，主要由运动神经元退化导致患者肌肉无力、萎缩，但不影响认知及智力。由于起病较早，脊肌萎缩症又被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。
吕俊兰介绍，脊髓性肌萎缩症临床上分为四型，I型也称婴儿型，几乎所有患者均在6个月内发病，80%在1岁内死亡，很少活到2岁，从未达到独坐的能力；II型称为迟发婴儿型，6个月内发育正常，可独坐，之后发育减慢或倒退，常于18个月内出现，始终达不到独走的能力；III型又称少年型，1岁内正常，常在18个月以后发病，可获得独立行走的能力；IV型为成人型。I型和II型多见，是导致婴幼儿死亡的主要遗传原因。
2019年之前，国内治疗脊髓性肌萎缩症并没有特效的救治方法。“真的没办法了吗？”“一点希望都没有了吗？”“无药可医”的状况，让吕俊兰面对来自全国各地的患儿家长感到无奈。
“虽然现在还无药可医，但现代医学发展迅速，说不定哪天就有药可治了呢？”吕俊兰只能这样开解伤心的患儿父母，嘱咐他们该如何护理和康复，“您把电话和地址写清楚，一旦有了治疗的方法，我们会通知您的。”
简单的话语，重新燃起了许多患儿家长的希望，给了他们坚持下去的勇气。果然，2016年底，国外研制出了治疗脊髓性肌萎缩症的首款药物——诺西那生钠注射剂液。2019年4月28日，该药正式在中国上市。
阶段2有药可治 69万元天价药确实有效诺西那生钠引进中国之后，脊髓性肌萎缩症有了行之有效的治疗方法。在医院的大力支持下，神经内科迅速成立了专门的脊髓性肌萎缩症诊疗团队，长期致力于儿童神经肌肉病及常见儿童神经系统疾病诊疗和科研的吕俊兰成为带头人，诊病、评估、鞘注、护理、康复也都由专人负责，神经内科病房还拨出两张“专床”供鞘注患儿使用。
2019年10月31日，是一个吕俊兰终生难忘的日子。那一天，儿童医院完成了脊肌萎缩症患儿的首例诺西那生钠鞘注治疗。
患儿小威到儿童医院初诊时只有1岁半，曾在10个月和1岁时两次患上肺炎，运动发育落后、全身松软无力的病情，在频繁的治疗和恢复过程中，脊髓性肌萎缩症的病情也被延误了。吕俊兰医师第一次给小威查体时，他只能躺在病床上，胳膊和腿都抬不起来。
当时，为患儿完成鞘注的是病房主任李久伟。“那天我有些紧张，毕竟手里拿着69万多元一针的‘天价药’。”李久伟回忆道，为患儿进行鞘注之前，自己在脑中一遍遍“捋”着即将发生的每一个细节，“当着家长的面打开药剂包装并做展示，药品要复温到室温约25℃，过程中还要采集、留存患儿的脑脊液，留待日后进一步研究。”