综合征|“大长腿”的烦恼：马凡氏综合征了解一下马凡氏|检测|霍萱|遗传性|原因

最近， “大长腿”康姑娘突然感到心悸、胸闷、大汗淋漓，送院后心率降到每分钟40次，要知道，正常人的心率约为每分钟60~100次。心电图显示康姑娘存在心肌供血不足或冠心病的可能，后经医生发现，康姑娘体内存在“动脉瘤” ，动脉瘤一旦破裂，死亡风险极高。

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原来这种“大长腿”是马凡氏综合征的特征
【综合征|“大长腿”的烦恼：马凡氏综合征了解一下】好端端的高挑女生，为什么会得了“动脉瘤”？医生从康姑娘高挑的身形、纤细的手指和脚趾看出了端倪......马凡氏综合征又名蜘蛛指综合征，发病率约为0.1% ，是一种先天性遗传性结缔组织疾病，属于常染色体显性遗传。马凡氏综合征以骨骼畸形最常见，全身管状骨细长，手指和脚趾如蜘蛛脚样，而且柔软度较一般人好。不过， “大长腿”“蜘蛛人”也有别人难以想象的烦恼，马凡氏综合征患者多有心脏大血管改变的致命危险，如果不及时治疗，寿命不超过32岁。

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排球运动员多有“马凡氏综合征”
马凡氏综合征患者的身材又高又瘦，有着身材上的优势，在运动员的选拔上往往受到教练的青睐。马凡氏综合征患者往往会入选排球队或篮球队。但这种在体形上有优势的运动员也被称为“悲情天才” 。 2016年，曾入选中国女排、朱婷的河南队友——霍萱，因突发心梗抢救无效去世，年仅28岁。 2001年，曾被称为“男排第一高”的四川排球运动员朱刚猝死。霍萱与朱刚2人均为马凡氏综合征患者。据资料显示，天才小提琴家帕格尼尼、美国总统林肯也患有马凡氏综合征。

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什么原因导致诱发马凡氏综合征？
前文已经提及过一下，马凡氏综合征跟遗传有关。马凡氏综合征的患病原因如下：
1、家族遗传。美国约有6万~20万人患有马凡氏综合征。马凡氏综合征的致病基因携带者有50%的几率把疾病传给下一代，大多数的马凡氏综合征患者有家族史。
2、基因突变。马凡氏综合征这种常染色体遗传病， FBN1基因突变是其致病的原因， FBN1基因突变分布于整个基因，目前已发现700多种突变， DNA测序、单链构象多态、异源双链分析及长RT—PCR等方法均已用于序列变异的检测。
患有马凡氏综合征的患者应定期进行心脏超声波等检查，以检测心脏功能及主动脉血管，日常运动避免剧烈及撞击性运动。