甲状腺结节区分良恶性有时很难，分子诊断也许能帮上忙

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【甲状腺结节区分良恶性有时很难，分子诊断也许能帮上忙】甲状腺结节在临床上非常常见，触诊患病率约为5％，颈部超声检查患病率约为40-60％。其中大约5-15％为恶性肿瘤，多见于分化型甲状腺癌，如甲状腺乳头状癌和滤泡癌。因此，在临床上判断甲状腺良恶性非常重要。目前主要的判断方法是甲状腺B超，有些可疑的患者我们可能还需要甲状腺穿刺活检来进一步的明确。甲状腺细针穿刺活检，细胞学检查特异性比较好，但是有一定的局限性。
根据资料显示，甲状腺细针穿刺主要是确定穿刺样品中的恶性肿瘤风险。即使是认为良性的肿瘤，最终仍然有0-3％可能是恶性。如果确定是恶性肿瘤，它的一致性可以到达94-99％。如果是不典型病变，有6-30％可能是恶性。如果怀疑为恶性肿瘤，最终诊断恶性的大概是45-75％。如果不能确定，大概肿瘤的可能性为5-10％。也就是说，穿刺也不是绝对的，但是特异性还是非常好的，因此甲状腺穿刺还是有临床意义的。
但是，如果是一个不确定的结果，那么为下一步治疗带来挑战。如果不能明确良恶性怎么办？分化型甲状腺癌虽然恶性程度不是很高、手术效果好。但是，仍有一部分病理类型不好的乳头状癌或滤泡癌有转移的风险，特别是远处转移，如骨头和肺部。所以，也不能忽视。有些患者可能会采取积极的手术治疗，甲状腺叶的切除，宁可错杀一千，也不留一个。或者有些人采取多次的甲状腺穿刺活检来明确。
还有没有其它的辅助诊断的方法呢？

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当然还是有的，这就是我们的分子诊断，基因检测。既可以查血也可以查穿刺组织，看有没有基因的改变。基因的突变也可以用来预测肿瘤的良恶性。有研究显示用它来区分甲状腺结节的良恶性敏感性为98％，特异性为82％。
目前常用的基因检测有：
1）BRAF基因突变：对甲状腺乳头状癌有较好特异性。如果细胞学检查结果不典型或难确诊，但BRAF突变阳性，甲状腺乳头状癌就非常大。对于BRAF突变阳性者， 90%的伴有V600E重组，常与甲状腺肿瘤侵袭，淋巴结和远处转移等有关，预后相对较差。
2）Ras基因突变：它对乳头状癌和滤泡癌的诊断并不特异，如果细胞学检查为滤泡性病变同时伴Ras突变，则提示为甲状腺乳头状癌滤泡亚型或甲状腺腺瘤可能性比较大。
3）PAX8/PPAR融合基因突变，它虽常见于滤泡状癌，但是对于亚洲人群发生频率不高。

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总之，基因检查对细胞学检查是一个有效的补充，有助于将甲状腺结节分为可监测的结节和应切除的结节。也为不确定结节的下一步治疗提供依据，避免不必要的手术。当然，细胞学的检查仍然为甲状腺癌诊断的金标准，连续甲状腺B超的检查对甲状腺结节的变化也是非常重要的，因为它无创伤且相对方便。
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