报销|罕见病天价药“落地了” 睡眠质量|睡眠时间|睡眠|生物

2岁时，徐瑞阳不幸患上了脊髓性肌萎缩症，这是一种罕见病。今年春节，21岁的徐瑞阳收到一份珍贵的“新年礼物”：治疗脊髓性肌萎缩症的特效药诺西那生钠正式纳入国家医保药品目录，价格从每针70万元降到33180元。
盼药十年迎首针
“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人间烟火的孩子”……这些看似诗意的名字，背后却是残酷的罕见病。
大多数罕见病病因与遗传因素有关，超过半数会在儿童期发病。由于疾病本身的特性和治疗上的困难，很多患者在5岁前便离开人世。幸存者剩余的人生也饱受折磨，生活质量显著低于普通人。目前，全世界大约有7000个罕见病病种。
2008年欧洲罕见病联盟确定了第一个国际罕见病日，后来国际上将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”，呼吁社会关注罕见病。
2018年，我国相关部委联合制定并发布了《第一批罕见病目录》，以“发病率相对较高、疾病负担较重、可治性较强”为优先标准，收录了白化病、苯丙酮尿症等121种疾病。
脊髓性肌萎缩症，也纳入了《第一批罕见病目录》。彼时，这种病的治疗药物诺西那生钠一针价格高达70万元，且需要终身用药。
用上这个天价药，曾是市民杜女士遥不可及的梦。她直到17岁，才在广州被确诊患上脊髓性肌萎缩症，但那时已完全丧失了行走能力。今年，她34岁了。
相比杜女士，徐瑞阳要幸运些。她2岁的时候在北京确诊，随后这种疾病开始蚕食她生命的活力，四肢只有手能勉强活动，但左手力量很弱。“好在右手还可以提笔。”徐瑞阳并没有向命运低头，2019年，她以607分的成绩考上了四川外国语大学。
她们的人生，终于在2022年的新春迎来转机。
今年1月1日，新版国家医保药品目录正式落地，诺西那生钠注射液价格最终降到每针33180元，且能享受不同比例医保报销。1月底，杜女士在云南省第一人民医院打上了第一针诺西那生钠，并于14天后成功注射了第二针；徐瑞阳由于脊椎变形严重，无法在病床上完成注射，2月初，她在手术室超声可视设备的辅助下，通过椎管内穿刺也完成了药品鞘内注射治疗。
省一院神经内科主任医师孟强介绍，该药物降价后，来咨询的人明显增多。2月底已有9名成人患者完成首针注射。
部分患者医保报销比例达到80%，自付部分约7000元。
终于用上了药，杜女士和徐瑞阳家人的愿望都很简单：“未来没有更多的奢望，只希望病情不要继续恶化，身体能有所改善。”
“熊猫宝宝”得重生
在治疗罕见病的路上，有人笑中带泪，也有人熬白了头。
“孩子3岁时，突然肚子变很大。最严重时，经检查发现脾脏肿大已经超过22厘米，还经常骨痛，血象非常低……”回忆起孩子的病，市民陈女士难掩哽咽。
陈女士的女儿瑞瑞得的是戈谢病，也是一种罕见病。得这种疾病的孩子被称为“熊猫宝宝”，“肚大如球”是最明显的疾病表现。此外，还会出现骨痛、贫血、血小板减少、神经系统症状等。
如果不治疗，只能眼睁睁看着孩子离世。但只要终身、定期注射一种名为伊米苷酶的药物，就能保住孩子生命，甚至像正常人一样生活、学习。无奈的是，这种药物一支单价约2.3万元。一名成年的戈谢病患者，足量用药一年的医药费需要近300万元。
最早昆明没有这种药，陈女士想办法从北京买到一支，注射后孩子脾脏明显缩小了。“既然有药可以治疗，我们舍不得放弃她幼小的生命。”陈女士花光了所有的积蓄，在亲友的帮助下，极力维持让孩子两周注射1支药品，一年下来需要至少60万元的药费。