诊断|应对罕见病，期待“要素聚合” 朱慧卿|Noonan|堂吉伟德|诊疗|要

文章图片

◆漫画/朱慧卿
每年2月的最后一天是“国际罕见病日” 。
国家卫生健康委员会医政医管局局长焦雅辉日前表示，要依托全国罕见病诊疗协作网，继续落实双向转诊、远程会诊机制，建成全国罕见病的医联体，并逐步探索把罕见病诊疗情况纳入医院的等级评审和绩效考核，引导大医院回归主要接诊疑难病、罕见病等的功能定位。（2月26日新华社）
□堂吉伟德
今天是“国际罕见病日” ， “罕见病”也再次进入公众的视野。其实“罕见病”的“罕见”指的是单类型的罕见病群体，如果是所有罕见病累计起来，总数却是相当庞大的。我国现有各类罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。若能及时发现、诊断和治疗，可以大大提高生存率并挽救很多生命。现实的残酷性在于，原本用于罕见病的治疗资源本就不多，再加上分散于各个环节和领域，导致诊断和治疗极为困难，既无法实现相对集中以产生规模效益，又无法达到要素聚合形成合力。
正是在这样的背景下，罕见病诊疗协作的网络才显得格外重要。
以药品为例，罕见病人数量少用药量小，如果不能通过信息匹配实现供需对接，终端的分散化会导致生产环节的浪费，给药企营利带来风险并有扩大亏损之虞。再以治疗为例，专业研究某个罕见病的专业人士相对较少，分散在各个医疗机构和地域，则进一步稀释了治疗能力。罕见病治疗往往离不开多学科的参与和协同，如Noonan综合征，通常会在内分泌、心脏、口腔、精神等各个学科表现出一些异常，需要集中多学科医生共同完成诊断。单一学科的专业水平再高，也难以实现准确的诊断，过高的误诊率会耽误最佳的救治疗时间，也会拉长平均诊断时间，无法有效降低罕见病的死亡率。
【诊断|应对罕见病，期待“要素聚合”】人民至上、生命至上，每一个生命都值得温柔以待。我们期待着从政策支撑到法律保障，从药品生产到资金供给，从人才培养到标准制定建立多方合作体系，实现强力资源整合，唯有如此实现“要素聚合” ，罕见病诊疗治病才能最终破题。