住院|4年反复住院12次、250余天！广西一男子确诊此罕见病，为全国首例成人发病( 二 ) 灰质|脊髓|世界卫生组织|国家

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无论是国内还是国外，X-CGD主要发生于幼儿，表现反复发生、致命性的、全身各部位的、化脓性感染，多有葡萄球菌、洋葱伯克霍尔德菌复合体、大肠埃希氏菌、沙门菌属、曲霉菌属、放线菌、肺炎克雷伯菌和结核杆菌等感染，导致化脓性淋巴结炎、鼻窦炎，以及心、肺、肝、神经系统多个部位等化脓性炎症，严重者发生败血症而危及生命。患儿可有皮肤肉芽肿，湿疹性皮炎，肝、脾大。在各受累器官中可见到含有色素脂类的组织细胞形成的肉芽肿。

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然而，小覃已然是成人，据查阅文献资料发现，X-CGD成人发病在国内尚属首次报道。
明确诊断、对症下药，他体重增加 10公斤在明确X-CGD的诊断后，吴聪带领的治疗团队给予调整抗感染治疗方案，小覃病情明显缓解。随后，小覃带着治疗方案出院，回当地医院继续治疗。此后，小覃一直通过广西医科大一附院互联网医院和王可联系，以便随时让医生了解病情。

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▲小覃在门诊复诊
2月11日，我们在广西医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科门诊见到了小覃。他表示，自从接受了一附院给予的治疗方案后，病情明显好转，不再有发热症状，咳嗽咳痰减少，胃口明显变好，能吃能睡，体重增加了10公斤，手脚也有了力气。

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▲治疗半年后复查的肺CT和治疗前的肺CT比较：两肺炎症病变（红色箭头）明显吸收好转。

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▲呼吸与危重症医学科、血液内科会诊
王可介绍，目前，异基因造血干细胞移植是能够治愈小覃的唯一方法，科室已联系医院血液内科进行会诊，正想方设法帮助小覃进行后续治疗。
在此，我们呼吁社会给予罕见病人更多的关心关爱，希望能有更多的人加入到帮助罕见病人的行列中。
科普1、什么情况怀疑患上X-CGD？
根据最新的国际先天性免疫错误的临床诊断共识，患儿至少有以下一项需要进行CGD检查：
（1）细菌和/或真菌引起的深部感染（脓肿、骨髓炎、淋巴结炎）；
（2）复发性肺炎；
（3）淋巴结肿大和/或肝硬化，和/或脾肿大；
（4）胃肠道或泌尿生殖道阻塞性/弥漫性肉芽肿；
（5）慢性炎症表现（结肠炎、肝脓肿和瘘管形成）；
（6）患儿未能茁壮成长；
（7）有类似疾病或临床表现的家庭成员。
2.X-CGD是儿童病，还是成人疾病？
X-CGD主要是儿童时期开始发病，成人后发病非常少见，由于临床医生对遗传性疾病认识不够，而容易忽略了这个疾病。1996年，国际著名期刊《柳叶刀》杂志，就报道了11例成人型的CGD，从那以后，多位欧美国家的临床医生陆续开始报道成人型CGD。我们查阅了国内外的医学杂志，国内绝大部分报道的都是儿童起病，而我们报道的是国内首例成人型CGD。
3.X-CGD为什么会引发反复感染？
正常粒细胞对细菌吞噬脱颗粒产生过氧化氢，并在吞噬细菌后释放新生态氧，使碘、氯化合物氧化为游离的碘和氯，形成完整的过氧化氢-过氧化物酶-碘离子杀菌系统。本病由于缺乏葡萄糖氧化酶，不能产生过氧化氢，也不能形成完整的过氧化氢-过氧化物酶-碘离子杀菌系统，以致于对金黄色葡萄球菌、大肠埃希氏菌、沙门菌属、曲霉菌属、放线菌、肺炎克雷伯菌等病原体的杀菌功能明显减弱。总之是由粒细胞内过氧化物杀菌力缺乏而造成的疾病。