用药|探索破解罕见病诊疗世界三大难题的“协和方案”( 二 ) 诊疗|医生|患者|世界|全国|小羽

2020年，北京协和医院牵头编写我国首部系统的罕见病学教材《罕见病学》；2021年，张抒扬院长作为课程负责人，首次在北京协和医学院开设“罕见病学”课程，从医学教育层面填补了罕见病学科领域的空白。在各方支持下，北京协和医院牵头在全国多地开展多场培训，覆盖80多个罕见病病种、5万多名医生。
2022年，经国家新闻出版署批准创刊，北京协和医院主办的《罕见病研究》杂志正式出版，全面报道罕见病基础和临床研究、孤儿药研发的新动态、新进展和新成果，为从事罕见病相关研究的政策制定者、科技人员和医务工作者提供了参考借鉴。

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▲《罕见病研究》杂志
此外，北京协和医院与清华大学还联合开发了罕见病人工智能辅助诊断工具，经过初步验证，病种预测准确率的结果优于人工诊断的结果，进一步优化后有望在基层医院部署实施，成为基层医生诊断罕见病的辅助工具。
破解治疗难：提升用药可及性
2020年9月，国家卫生健康委成立第二届罕见病诊疗与保障专家委员会，张抒扬院长担任主任委员。 2020年，国家卫生健康委批准北京协和医院筹建国家罕见病专业质控中心。协和秉承“人民至上、生命至上”理念，在不断开拓罕见病用药可及性、探索多层次医疗保障体系的道路上逢山开路，遇水架桥。国内首次临床急需罕见病药品米托坦“一次性进口”的“破冰”之旅；为挽救依库珠单抗断药困境， 83天成功实现我国首例罕见病同情用药；国内脊髓性肌萎缩症成人患者首次成功用药，国际首个成功的经超声引导下复杂脊柱“无射线”鞘注；黏多糖贮积症“特效药物”艾而赞在国内首次投入临床应用；氯苯唑酸软胶囊获批治疗ATTR-CA适应症后，为一位野生型ATTR-CA患者开出了全国首张处方，基本实现了ATTR-CA患者用药的全球同步。北京协和医院依托国家各级有关部门对罕见病诊疗工作的支持和协调，为更多罕见病药品在中国审批上市，造福患者建立了创新模式。

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▲ 我国首例罕见病同情用药在北京协和医院落地
由中国罕见病联盟牵头的中国罕见病保障体系研究，也已取得多项成果，为政府制定罕见病医疗保障和药品医保准入提供了科学依据。全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康表示， “希望医保支付反哺行业发展，增强各相关方资源投入的信心和热情，形成罕见病防治良性循环” 。 2022年1月，被诊断为脊髓性肌萎缩症（简称为“SMA”）的小羽，坐在轮椅上被父母推进了会诊室。 “在上小学前还可以行走，上初中前还可以不靠支撑独坐，可现在如果没有左腿支撑，小羽连坐都坐不住。 ”小羽的母亲尽量保持平静，但是声音明显有些颤抖。小羽是不幸的，但也是幸运的， SMA的特效药诺西那生钠注射液在2021年底被纳入国家基本医疗保险目录，而且每针从70万元降至3.3万元，国家药品谈判中的一句“每一个小群体都不应该被放弃” ，不知道感动了多少人。支撑着小羽瘦弱身体的不仅仅是爱着她的父母，还有千千万万诊治罕见病的中国医生，以及党和国家对每一个弱势群体的不抛弃、不放弃……
面向未来：构建国家罕见病临床研究协作体系
功在当代，利在千秋。北京协和医院在国家的支持下，建设疑难重症及罕见病国家重点实验室、转化医学国家重大科技基础设施，探索了一条从基础、临床到转化的协和罕见病研究模式，一张打着协和标签的罕见病诊疗蓝图渐渐擘画清晰。