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▲ 疑难重症及罕见病国家重点实验室在北京协和医院落地

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▲转化医学国家重大科技基础设施（北京协和）
为了摸清我国罕见病的“家底” ， 国家卫生健康委委托北京协和医院开发“中国罕见病诊疗服务信息系统” ， 用于登记324家协作网医院门诊和病房接诊的第一批罕见病目录中病例的信息 。 三年来 ， 直报系统登记的病例数已超过50万例 ， 覆盖121个病种 ， 61家协作网以外的医院主动参与病例登记 。 直报系统的建立 ， 对于病例监测、诊疗数据、疾病负担、医疗保障等具有指导意义 。

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▲中国罕见病诊疗服务信息系统
2016年 ， 协和联合国内19家顶尖医院共同建立中国国家罕见病注册系统（简称NRDRS） 。 该平台通过开展罕见病多病种的注册登记研究 ， 采集病例的临床数据和生物样本 ， 构建中国人群的罕见病临床数据库和生物样本库 ， 进而支持罕见病相关的临床研究和新型药品或器械研发 。 截至2021年底 ， NRDRS已覆盖全国29个省、自治区和直辖市的101家协作单位；针对171种/类罕见病 ， 建立了188个研究队列 ， 完成了近7万例罕见病患者的注册登记工作 。

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▲中国国家罕见病注册系统
依托国家罕见病注册登记平台、疑难罕见病国家重点实验室、转化医学中心三大研究平台 ， 支持了近百家机构的500余项研究 ， 研究者们制定了百余项罕见病相关诊疗指南、共识 ， 发表了数百篇罕见病研究论文 ， 开展数十项全国多中心临床试验 ， 建成了国际最大的罕见病资源库之一 。 一个20岁的年轻男孩儿因心衰进展迅速而不幸离世 ， 10年前他的姐姐也是同样的症状沉疴难治 ， 父母悲痛之下一心想知道姐弟俩的死因 ， 恳求主诊大夫把仅有的剩余标本寄到协和 ， 在多方配合和协作下最终确定了男孩儿患有罕见的X连锁显性遗传疾病Danon病 ， 而快速进展性心力衰竭是Danon病最常见的症状之一 。 如果10年前去世的姐姐可以得到正确诊断 ， 弟弟的命运极有可能因此而改变 。 “我们真的希望这个结果能够帮助到别的病人 ， 让更多医生认识Danon病 。 ” 生而不同 ， 永不放弃 ， 父母朴素的愿望也正是许多罕见病医生呕心沥血、殚精竭虑 ， 甚至终生执求的答案 。 虽直面黑暗 ， 但万物皆有裂痕 ， 那 ， 就是光照进来的地方 。
【用药|探索破解罕见病诊疗世界三大难题的“协和方案”】
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