脚肿、脸肿、喉头水肿！这种罕见病有了急救药华山医院开出首张处方

年纪轻轻的高小姐， 8岁开始发病就得了一种奇怪额毛病，时不时地发生手足肿胀、面部肿胀， 20多年来更是发生过四次喉头水肿，还有一次因为腹痛差点接受急诊开腹手术。从小饱受折磨的高小姐准备怀孕，然而近一段时间她的水肿症状发作却越来越频繁……
“很怕影响妊娠，听说复旦大学附属华山医院引进了专门用于控制这种病急性发作的药物，于是我就来到了华山医院变态反应科。 ”今天上午，高小姐在该院变态反应科主任骆肖群教授的诊室里说。

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图说：患者在华山医院变态反应科就诊采访对象供图
骆肖群教授告诉采访人员，高小姐所患的疾病叫遗传性血管性水肿(hereditaryangioedema,HAE) ，患者由于基因突变引起C1-酯酶抑制物（C1-INH）缺乏的一种常染色体显性遗传病。这种疾病属于罕见病，有家族遗传性。根据患者的反应，他们的身体会不定期出现肿胀，有时是手足，有时是肠道，有时是面部，更可怕的是气道也会发生肿胀。而肿胀的发作并没有规律，患者时时刻刻都生活在可能窒息的风险中。他们的生命被肿胀的身体禁锢，生活充满束缚：“约好了打球，脚肿了，鞋都穿不上，不要说出门”、“老板让和合作方谈判，脸肿了还没消，影响公司形象”、“好不容易谈了女朋友，我不敢告诉她实情”……
然而，了解这种罕见病的人不多，甚至包括许多医生对这个疾病也相当陌生。由于知晓率低，确诊手段缺乏、没有特效药，这样的患者发作时往往延误治疗，或者无药可用，相当多HAE患者都有被误诊的经历，比如误诊为阑尾炎而做手术、因气道梗阻而气管切开，还有些因窒息而过早失去生命。
骆肖群说，根据患者的发病经过、结合她C1-INH和C4的检查结果，认为符合HAE诊断，并根据目前发作的情况，开出了上海市控制HAE急性发作药物艾替班特的首张医保处方。原价6千的药物，医保支付后自付1千多，特效药在手的高小姐心中一块石头终于落了地。
其实，临床上很多医生对HAE认识有限，常常把HAE的水肿误认为是荨麻疹、过敏等，其实用于治疗荨麻疹、过敏的抗组胺药、糖皮质激素对HAE是无效的。过去我国治疗HAE需要长期口服达那唑，这是一种雄激素类药物，女性患者长期口服会出现男性化改变，孕期更是无法用药， HAE急性发作期需要的冰冻血浆在目前也是比较不容易获得的，而且现有这些药物都无法完全避免疾病发作。
艾替班特（Icatibant缓激肽受体拮抗剂），是目前国外用于HAE急性发作治疗的主要药物， 2011年在美国获批上市， 2021年4月进入中国并获批， 2022年1月纳入中国国家医保目录，经过国家医保局牵头组织的药品谈判，药价从每剂9660元降到4330元。作为急救药物，艾替班特可以快速有效的控制HAE患者水肿的症状，为HAE患者提供期盼已久的安全有效的治疗新手段。

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常见的HAE症状网络图
作为上海首家将艾替班特纳入医院医保药品目录的医院，在复旦大学附属华山医院院领导的直接协调指挥下，变态反应科与药剂科、医保办等各个相关科室通力合作、积极沟通，用最短的时间迅速打通药品从采购到处方收费的各环节，使HAE患者能接受最先进有效的治疗，同时，通过纳入医保支付极大减轻了患者的经济负担，使疾病发作得到有效控制。能够及时用到针对性的药物， HAE患者可怕的窒息风险降到了最低，终于可以实现职场无忧、出行自由，也可以像普通人一样大胆追求生活，拥有与“肿”不同的人生。

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