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来自西班牙的一位女子 , 从小到大出现了多次肿瘤 。 据统计 , 28岁的她身上足足出现过12种肿瘤 。
2岁时 , 她被确诊为恶性横纹肌肉瘤;15岁时确诊了软骨肉瘤和子宫颈癌 , 为了活命不得不将双侧附件和子宫切除 。 之后 , 肿瘤的生长并没停止 , 一直在不断出现 。 在医学界这无疑是一种奇迹 , 前后患过12次肿瘤的人 , 如今依然存活着 。
研究者认为 , 她很可能是世界上已知肿瘤风险最高人之一 。 为啥她频频被肿瘤找上门呢?
研究者认为 , 或是因为她继承了父母身上携带的两种异常MAD1L1基因 , 这使其身体功能严重缺失 。
一、癌症是基因注定的 , 躲也躲不掉?
2019年 , 广东省人民医院乳腺科的研究人员在欧洲肿瘤内科学会上发表了一项重磅研究 。
研究人员对524例乳腺癌患者体内的配对白细胞、肿瘤组织进行检测 , 同时分析了62个肿瘤易感基因胚系突变 。 结果在58例受试者身上检测出了15个变异基因 , 这部分患者大约占比10% 。
该研究的出现直接将之前6%的遗传性乳腺癌比例扩大到了16% , 也就是说有16%的乳腺癌患者天生携带带癌基因 。
图源广州日报
二、有癌症基因一定会得癌吗?癌症基因如何检测?
正常情况下 , 我们体内的细胞生长、死亡都有严格的秩序调控 , 身体内环境也处于稳定状态下 。 当体内某个特定基因发生变异 , 会导致细胞的调控作用减弱、消失 , 让细胞出现无限增殖 , 从而发生癌变 , 这种基因就被称为癌症基因 。
那么 , 有癌症基因的人一定会患癌吗?答案是否定的 。
癌症的发生与多种因素相关 , 体内存在癌症基因≠患癌 , 但会一定程度增加患癌风险 。 癌症的发生与不良生活习惯、环境等因素相关 , 且不同的癌症基因对于癌症发生的贡献率也不同 , 存在明显差异 。 体内存在癌症基因的人患癌与否 , 存在很大的个体差异 。
想要检测自己体内是否存在癌症基因 , 需要收集样本送至专门的基因检测实验室 , 之后再根据特定基因检测、全基因筛查等手段来发现癌症基因 。
三、父母得了这5种癌 , 可能传给下一代
在所有癌症中 , 有明显遗传倾向的占比在5~10%左右 。 解放军联勤保障部队第九〇〇医院肿瘤科副主任医师解方指出 , 这几种癌症具有较高的遗传倾向 。
1、鼻咽癌
鼻咽癌的发生具有明显的种族易感性、地区聚集性和家族倾向性 , 其发生与EB病毒感染密切相关 , 而EB病毒可通过唾液传播 , 所以同一家庭内很可能会交叉感染 。
筛查鼻咽癌主要可通过鼻咽镜检查、活检以及EBV血清学检查等手段 。 对于一些存在鼻涕带血、吸鼻后吐出带血鼻涕、不明原因的淋巴结肿大以及中耳积液的患者 , 更需要尽早进行筛查 。
2、胃癌
数据显示 , 罹患胃癌的患者中有明显家族聚集倾向的占比10%左右 。 家族内直系亲属有胃癌病史的 , 那么你患胃癌的风险会比普通人增加2~3倍 。
对于这类人群来说 , 建议40岁开始进行胃镜筛查 。
3、肝癌
乙肝病毒可在家族内垂直传播 , 易引起肝癌出现家族聚集倾向 。
筛查肝癌可通过肝功能全项、B超以及甲胎蛋白筛查等项目 。 日常出现不明原因的消瘦、右侧肋下疼痛、乏力以及眼圈发黑等症状 , 需要高度警惕是肝癌引起 。
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