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经过2次连续血液净化后，糖糖的病情逐渐平稳，并顺利脱离呼吸机，并于9月2日转入新生儿科做进一步治疗。
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健康知识小科普
【 医生|2.6公斤新生儿，全身散发甜甜香味，父母愁坏！柳州医生出手】柳州市妇幼保健院医学遗传科助理研究员、遗传学博士袁德健介绍，像枫糖尿症此类罕见基因病，父母同时是致病基因的携带者，将有25%的几率生下遗传病患儿，在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断进行防控。
如果孩子已经出生，则应尽快完成新生儿筛查，早筛查、早诊断、早治疗。像糖糖如能在症状前开始饮食治疗，有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。
转自 | 柳州市妇幼保健院
来源:南国今报

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