畸形|预防宝宝出生缺陷你需要做这些准备！疾病|宝宝|高风险|新生儿|胎儿

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2021年9月12日是第17个“中国预防出生缺陷日” 。
根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国每年新生儿约为1600万人，出生缺陷发生率约为5.6% ，全国每年新增出生缺陷患儿约90万例，并呈逐年上升趋势。其中，约35%的患儿在出生后死亡， 40%患儿出现终身残疾，不仅终身受到出生缺陷的困扰，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
随着二胎、三胎政策的开放，高龄高危孕妇数量激增，预防出生缺陷要受到重视。不少家庭在胎儿畸形引产后，对如何避免重蹈覆辙、如何科学备孕怀孕，非常重视。因此，我们必须了解有关胎儿畸形及出生缺陷的相关知识、预防和诊疗方法、胎儿是否可以保留或治疗等问题。

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临床上常见的出生缺陷
根据中国出生缺陷防治报告（2012）数据表明，我国围产儿前10位高发畸形依次为：
【畸形|预防宝宝出生缺陷你需要做这些准备！】1.先天性心脏病；
2.多指(趾)；
3.唇裂伴或不伴腭裂；
4.先天性脑积水；
5.马蹄内翻足；
6.尿道下裂；
7.并指（趾）；
8.神经管缺陷；
9.肢体短缩；
10.小耳。
此外，唐氏综合症、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、地中海贫血等一些出生缺陷危害性大，成为我国重大公共卫生问题。
出生缺陷的危害
出生缺陷逐渐成为婴儿死亡的主要原因：中国为19.1% ，其中城市为23.7% ，农村为23.7% 。
出生缺陷是儿童残疾的重要原因。其中，先天性致残者为9.6% ，智力残疾者20.36% 。 30%在5岁前死亡， 40%为终身残疾。
出生缺陷的疾病负担巨大，根据2003年的资料测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元，新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元。

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备孕妈爸及孕妈孕爸应如何预防和应对？
1．婚前保健：对准备结婚的男女双方进行婚前卫生指导、婚前卫生咨询和婚前医学检查服务。它是保障母婴安全、预防出生缺陷、提高出生人口素质的第一道防线。
2．孕前保健：向备孕夫妇提供健康教育、遗传咨询、医学检查、生育指导等系统的保健服务来减轻或消除生殖健康的不良影响因素，引导夫妇接收知识、转变态度、改变行为，共同做好妊娠准备。
3．孕产期保健：指从准备怀孕到产后42天内，对孕妇、产妇和胎儿、新生儿进行系统的检查、监护、保健指导和分娩处理等医疗保健服务。

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4．新生儿保健：指从出生到产后7天的婴儿进行系统的检查、监护、保健指导等服务，包括新生儿访视和新生儿疾病筛查等。
5．产前筛查：通过检测母体血清中的生物标志物，来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高风险孕妇，即唐筛。近几年无创DNA检查已经基本普及，准确率明显高于唐筛，但能筛查的疾病局限于21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、神经管缺陷等，检查过程中也可发现其他内脏畸形的高风险孕妇。
6．产前诊断：采用遗传学检测和影像学（超声波、磁共振）检查方法对高风险胎儿进行明确诊断，并通过知情同意的医学处理，减少严重出生缺陷的出生。常见的项目有NT、大排畸等。目前，常用产前微创诊断技术主要包括羊水穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛膜取样术、细胞遗传学分析和基因芯片诊断技术等。

畸形|预防宝宝出生缺陷 你需要做这些准备！

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