7．新生儿疾病筛查：是指在新生儿群体中 ， 用快速、简便、灵敏的检验方法 ， 对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查 ， 以便对疾病做出早期诊断 ， 结合有效治疗 ， 避免患儿重要器官出现不可逆的损害 ， 保障儿童正常的身体发育和智力发育 。


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唐筛高风险、无创DNA高风险 ， 该怎么办 ， 宝宝还能要吗？
唐筛结果显示“高风险” ， 孕妈也不用太担心 ， 因为唐筛假阳性率比较高 ， 结果高危不一定代表宝宝有问题 ， 但一定要遵医嘱进行后续的产前诊断 。
如果血清学筛查高风险、无创DNA也是高风险 ， 伴有不良孕产史、遗传性疾病家族史的孕妇 ， 建议行产前诊断 。 常用方法包括绒毛膜取样（11-13周+6天）；羊膜腔穿刺术（适宜孕周为17-22周+6天）；脐带穿刺（18周后） 。 这些方法可以直接获得胎儿的细胞 ， 进行染色体、基因诊断 ， 但因为是有创性检查 ， 有流产风险 。
产前筛查没有发现畸形 ， 出生之后一定不会有畸形吗？
通过孕期系列的产前筛查与诊断 ， 70%的严重致残致死出生缺陷能够被发现 ， 但并不是所有畸形都能够在孕期被发现 。 比如一些功能性异常 ， 如智力发育障碍、代谢性疾病等；一些结构畸形 ， 如多指趾、小耳、生殖器畸形、微小的先天性心脏病等 。 这些畸形不存在严重致残致死 ， 孕期可能不会发现 。
作者：产科 尹聪
图片：北京世纪坛医院版权

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