国家罕见病登记注册平台已登记近7万名罕见病患者 _健康小知识

本文转自：新华社
不放弃每一个生命，不断推进破解罕见病防治难题的“中国方案”——作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，北京协和医院最新信息显示，目前国家罕见病登记注册平台已登记近7万名罕见病患者，建立了200余个罕见病研究队列。
2019年，国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制。随后，各级医疗机构陆续响应国家卫生健康委要求，通过中国罕见病诊疗服务信息系统进行罕见病病例诊疗信息登记。
从制定罕见病目录、成立中国罕见病联盟，到加大国家罕见病登记注册平台建设力度，把更多罕见病患者纳入规范化诊疗和管理进程中……面对罕见病这个世界性难题，我国以实际行动推进罕见病防治工作。

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嘉宾在北京协和医院学术会堂举行的《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布会上回答采访人员提问（2019年2月27日摄）。新华社采访人员张玉薇摄
多措并举提升罕见病诊疗能力
首都医科大学附属北京儿童医院内分泌代谢科主任巩纯秀介绍，近年来，逐渐被关注的内分泌罕见疾病——甲状旁腺功能减退症，目前全国大约有40万患者，如果剔除手术并发症引起的继发性甲状旁腺功能减退症，其患病率只有0.7-8/10万。若得不到有效治疗，患者很有可能因为急性低钙血症，丧失劳动能力。
提升罕见病诊疗能力，我国一直在加速——2018年，国家卫生健康委等部门制定的《第一批罕见病目录》公布，将121种罕见病收录其中。
2018年，成立中国罕见病联盟；2019年，遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，发布罕见病病例信息登记制度，探索罕见病流行病学研究……一系列提升罕见病诊疗能力的具体举措相继落地。
北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬介绍，近年来，北京协和医院积极推动罕见病诊疗研究工作，联合多方创建中国罕见病联盟，又牵头全国罕见病诊疗协作网，创建首个国家级罕见病会诊中心，每周四中午有多名专家汇集在一起，为一个罕见病患者和家庭会诊，进一步缩短诊断时间。
加强罕见病患者用药保障
121种罕见病被纳入第一批罕见病目录、60余种罕见病用药获批上市、40余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录……近年来，我国推进罕见病群体的医疗保障工作从未停步。
国家药监局相关负责人介绍，国家药监局会同国家卫生健康委联合发布关于临床急需境外新药审评审批相关事宜的公告，三批遴选发布的81个临床急需境外药物中，罕见病治疗药品超过一半。
中国罕见病联盟执行理事长李林康说，近年来，国家层面高度重视罕见病，出台相关政策，很多快速审批通道也逐步打开，引进高质量好药帮助更多罕见病患者。
各方协力推进罕见病防治能力提升
如何推动罕见病防治提档升级，让患者得到及时、有效诊治，仍然是我国在推进健康中国建设之路上的挑战。
西安交通大学第一附属医院院长施秉银介绍，国际罕见病大数据中心数据显示，全球罕见病诊断时间长达7年，因此建立全球性基因数据库是关键出路。
“以甲状旁腺功能减退症为例，我国尚没有一个准确的流行病学统计，这给诊断和治疗带来较大挑战。 ”施秉银说。
专家建议，做好罕见病诊疗信息登记管理工作，落实“发现一例，登记一例”措施，并及时统计更新新发病例十分重要。