28岁罕见病女子微博发文引发关注，家族性寒冷性自身炎症综合症是什么病？

极目新闻采访人员郑晶晶
9月23日，一名微博名为@爱吃甜123的网友发文，讲述了自己多年来全身反复长无瘙痒性荨麻疹、高烧寒战、关节疼痛等，辗转就医效果不佳，最近终于被诊断为罕见病“家族性寒冷性自身炎症综合症”的经历，获得众多网友关注。 24日采访人员采访了解到，罕见病“家族性寒冷性自身炎症综合症” ，目前尚无药物可以根治，在临床上，患者只能通过坚持使用白介素-1受体拮抗剂，来达到控制疾病的目的。
“妈妈在我两岁的时候和爸爸离婚改嫁了，当我会说话的时候，我问爸爸，妈妈去哪儿了？爸爸说‘她拿走了家里所有属于她的东西，什么都没有留给你，唯独留了一身病给你。 ’20多年了，我被病痛折磨至今……在学校发病的时候同学喊我叫丑八怪、红眼病……”9月23日，网友@爱吃甜123在微博中这样写道。
采访人员在该网友的微博中看到，该网友今年28岁。她在微博中自述，自己从小全身反复长无瘙痒性荨麻疹、高烧寒战、关节疼痛、头痛眼痛、眼白发红、呕吐、全身虚汗，辗转多家医院，医生给出的结论是过敏性荨麻疹，喝了多年抗过敏中药和西药不见效。父亲为了给她治病，东奔西跑，然而她的身体病症一点也没有减轻，因此父亲还患上了焦虑症，一直靠着药物维持状态。直到今年，她通过做基因检测，才知道自己患上了家族性寒冷性自身炎症综合症。在微博中，她还上传了自己发病时身上皮肤和眼睛的照片。她的经历，也感染了众多网友，不少网友纷纷转发、留言，其中也包括一些微博大V ，截至昨日下午5时，留言已达1400多条，转发已达1800多次，点赞量达1.5万左右。

文章图片
网友微博截图
那么，家族性寒冷性自身炎症综合症是种什么病？24日，采访人员采访了湖北省皮肤科医疗质量控制中心主任、武汉市第一医院皮肤科主任陈柳青教授。
陈柳青教授表示，家族性寒冷性自身炎症综合症是一种罕见病，是遗传性疾病，属于自身炎症性疾病的一种。自身炎症性疾病和自身免疫性疾病一样，会造成多系统损害。她表示，自己也接诊过一些自身炎症综合症的患者，但不是家族性寒冷性自身炎症综合症，是其他类型的。这些患者来就医时，常常有周期性发热、关节症状、皮疹，无痒感的荨麻疹是一种常见的皮肤表现，患者经常会在皮肤科、风湿科、儿科等就诊，但是自身免疫学的相关指标是阴性的，要怀疑到这种自身炎症性疾病的可能性。
“很多因素都可以引起炎症反应，可以是感染因素，也可以是非感染因素。普通人在感受了冷刺激后，会引起一系列的反应，但是不会出现过度反应。而家族性自身炎症综合症患者，因为NLRP3基因突变，导致在感受外界的一些冷刺激时，炎症反应被激活，炎症通路出现了持续被激活放大的过程。 ”陈柳青教授说，在这一类自身炎症性疾病所引起免疫反应里，白介素-1是一个非常重要的标志性的炎症因子。目前针对家族性寒冷性自身炎症综合症，尚无药物可以根治，临床上，患者只能通过坚持使用白介素-1受体拮抗剂，来达到控制疾病的目的。
陈柳青教授提醒，如果一个孩子从小就周期性发热，同时伴有荨麻疹、关节肿大症状，家长要高度警惕孩子是否患上了自身炎症性疾病。过去因为做基因检测较贵、不方便，以及很多医生对自身炎症性疾病认识不足等原因，这类疾病不容易被发现。如今随着医学的进步，患者可以通过基因检测发现原因所在，早发现，早治疗。