生活|2021世界发作性睡病日 | 深陷“困”境，如何破局？韩芳|疾病|药物|患者|世界|原创

央广网上海9月23日消息（采访人员杨静）昨天（22日）是发作性睡病关爱日，发作性睡病因单病种患者人数极少，已在全球多个地区（如美国和欧洲）被认定为罕见病。我国经过多年的公众教育，目前在患者组织“觉主家”明确登记姓名的患者仅有1600人，在几大睡眠中心登记的病例也不足6000人。
走在路上，突然摔倒，上一秒还在说话，下一秒就打起呼噜，前一秒还在吃饭，突然间就睡着打翻了饭碗。这些听起来令人不可思议的事情，却真真切切地发生在发作性睡病患者身上。
发作性睡病（Narcolepsy）是一种由下丘脑中产生下丘脑分泌素的神经元缺失引起的，罕见且严重的、慢性睡眠-觉醒状态不稳定的神经紊乱，各年龄段皆可能发病，我国多于8~12岁高发。主要临床表现为日间过度睡眠，猝倒发作和夜间睡眠障碍（包括夜间睡眠中断、觉醒次数和时间增多、睡眠瘫痪、入睡前幻觉、梦魇、异态睡眠及REM睡眠期行为障碍等）。
对患者、社会和经济造成沉重负担
由于发作性睡病本身的特殊性，很多患者和家属因为无法对疾病本身做出科学正确的认知和判断，也无法进行进一步的诊断治疗，盲目求医问诊，耽误了病情，也给患者造成了极大的心理负担。大量的发作性睡病患者往往遭受非议，认为他们是懒惰、不上进，嗜睡和失眠被认为是“不务正业” ，而丝毫不顾他们身体所遭受的病痛。
【生活|2021世界发作性睡病日 | 深陷“困”境，如何破局？】“为了跟上学习进度，我试过很多方法，风油精涂眼睛，圆规扎自己，初三因为压力，前前后后去了很多医院，也曾一度怀疑自己得了焦虑症和抑郁症，心理压力很大。老师和同学也不断投来异样的眼光。我原本成绩非常好，后来就变成老师眼里学坏了的，上课老睡觉的坏学生。 ”
另外，发作性睡病不仅严重影响着患者的生活质量和身心健康，也带来巨大的经济和社会负担。首先，发作性睡病患者随时面临日间过度睡眠带来的安全威胁，例如，其机动车意外伤害的入院风险是无患病人群的6.7倍。 1型患者则随时有猝倒发作的风险，可能致残甚至危及生命。
此外，发作性睡病患者的直接与间接医疗支出是无患病人群的8~9倍，药物成本比无患病人群增加3倍，入院成本增加3~4倍。而且受病情影响，大部分儿童、青少年患者无法正常接受教育，成年后就业率较无患病人群降低了30% 。
觉主家（发作性睡病病患组织）发起人暴敏冬，也是一名发作性睡病患者。睡眠幻觉、睡眠瘫痪曾一度被自己认为是做梦、“鬼压床” 。随着后来对疾病的进一步认知，开始关注，并终于到医院检查，前后经历了七八年时间。多家医院无法给出准确的诊断，国内也缺乏相应的药物，这让敏冬越发下定决心，要找出自己的病因，了解自己的疾病。直到2015年，才最终确诊。
根据觉主家的病患交流信息统计，发作性睡病患者的确诊周期，平均在3年以上。大量患者往往因误诊或受到不良分子欺骗，损失了大量时间和金钱。
发作性睡病是一种可明确诊断和治疗的罕见疾病
发作性睡病虽然罕见且对患者的家庭和生活造成了严重影响，但随着现代医学的进步和发展，我们已经有足够的技术和医疗条件去对其进行相应的诊断和治疗，从而提高患者及其家庭的生活生命质量，使得更多人早日免受病痛折磨，并减小发作性睡病对社会经济的破坏和社会负担。
发作性睡病在全球已有明确的诊断标准和药物治疗方案，我国也已出台《中国发作性睡病诊断与治疗指南》。北京大学人民医院呼吸内科主任医师、北京大学睡眠研究中心主任韩芳教授表示，在中国，一般来说是这个病高发于儿童，部分是由基因决定的。