莫名心室肥厚，竟是罕见病惹祸！法布瑞氏症的筛检、诊断、治疗( 二 ) 59岁的程先生

他进一步表示，及时进行高风险筛检是发现法布瑞氏症的关键，当有家族成员疑似症状、或确诊时，也会建议家族成员一并进行筛检。筛检过程其实十分简单，只需要抽血即可筛检，若有异常再进行其他影像检查与基因筛检。
抽血检查
心衰竭指数(NT-proBNP)：异常
法布瑞氏症酵素检查(α-GAL酵素活性)：异常
影像检查
心脏超音波：左心室肥厚大于1.5cm、有家族史1.3cm
核磁共振：左心室肥厚大于1.5cm、有家族史1.3cm
心肌切片检查：可证实是否罹病
基因检测
GLA基因检查：GLA基因突变

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法布瑞氏症的治疗
庄志明表示，目前治疗可分为症状治疗及酵素替代疗法(EnzymeReplacementTherapy,ERT) ，目前已发展出α-半乳糖苷酶A的酵素药物，施以每二周一次注射治疗，可有效改善病患的症状，并遏止病情恶化发展。
研究指出，法布瑞氏症患者即使还未发病，但疾病早已在诞生时就存在了，体内GL-3非常早就开始持续累积，直到察觉出现明显症状，已造成不可逆的伤害，因此，早期发现早期治疗，才能有效遏止病情的发展。
【莫名心室肥厚，竟是罕见病惹祸！法布瑞氏症的筛检、诊断、治疗】庄志明提醒，法布瑞氏症患者无论发病与否，除了持续接受酵素治疗外，仍然必须定期检查身体，包括心脏、肾脏、神经系统、眼睛及听力等，预防潜在的并发症。