大伯|20年后才找到真正病因罕见病让心脏变“胖” 20年后才找到真正病因罕见病让

20年后才找到真正病因
罕见病让心脏变“胖”
通讯员王蕊朱诗意
因为心脏疾病不断加重，最近， 60岁的韩大伯来到浙江大学医学院附属第一医院就诊。
实际上， 20多年前，韩大伯就被诊断为肥厚型心肌病，虽然一直吃药治疗，但病情仍不断进展。近期病情突然加重后，还做了心脏起搏器植入手术。然而就诊后，浙大一院专家告诉韩大伯，这20多年他一直治错病了。
多年治疗病情仍不断进展
20多年前，韩大伯体检时被查出心电图有异样。随后检查发现，他的心肌比一般正常人肥厚，被诊断为肥厚型心肌病。这种疾病会使心脏舒张功能受限、心腔变小，增加心脏负担，长此以往，会引发一系列心脏疾病，也更易引发猝死。此后，韩大伯便开始漫长治疗，然而病情仍不断进展。
今年年初，韩大伯出现心悸、严重干咳，被诊断为非梗阻性肥厚型心肌病、心功能不全、房性早搏等。通俗地说，就是“机器”因多年“不正常运转” ，各个部件都出现问题，不得不“进场维修” 。在接受心脏起搏器植入手术后，韩大伯情况略有好转。
抽丝剥茧竟是罕见病所致
为了接下来能更好地康复，韩大伯来到浙大一院之江院区。
看着厚厚一叠检查单，该院心内科严卉主任医师蹙起眉。从各项相关检查来看，确实很像肥厚型心肌病，但其中一些数据有矛盾之处，这引起她的警觉。
严卉解释，肥厚型心肌病是一个非常宽泛的疾病种类，它的表现特征可能都很相似，但原因却大相径庭，治疗方式也大不一样。除遗传相关，其中5%-10%是由其他疾病导致，当中不少是罕见病，容易“蒙混过关” 。
【大伯|20年后才找到真正病因罕见病让心脏变“胖”】随后，通过浙大一院心内科罕见病筛查体系，韩大伯心肌肥厚的罪魁祸首终于找到。他得的是一种叫“法布雷病”的罕见基因病，患有这种疾病的人因为体内缺乏一种酶类，无法正常代谢底物三己糖酰基鞘脂醇，这种物质在各组织和器官大量贮积后，累及全身多个系统、脏器，一般以肾脏、心脏、血管、神经系统等最为明显。
由于法布雷病会造成多器官、系统衰竭，所以首发表现往往千变万化，可能是四肢灼烧、疼痛，肾功能不全，心肌肥厚，下腹、大腿等地方出现红色或紫黑色血管性角质瘤等。因此，患者往往辗转于多个科室无法确诊，或被当成其他疾病造成误诊，延误治疗。随着疾病进展，法布雷病会对患者各器官造成损害，甚至危及生命。
有药可用但需早治疗早发现
虽然被这种罕见病缠上，但幸运的是，目前已有针对这种疾病的药物应用于临床，可有效缓解病情。目前，韩大伯已在浙大一院开始进行法布雷病的系统治疗。
专家表示，法布雷病是一种X伴性遗传性疾病。如果男性患病，会将疾病传给女儿，但不会传给儿子；如果女性患病，儿子和女儿患病的概率均为50% ，但相对来说，女儿的病情较轻，儿子的病情则比较严重。在韩大伯之前，已有5位法布雷患者在浙大一院肾脏病中心接受治疗，均为男性。
浙大一院专家建议，被诊断为不明原因肥厚型心肌病患者，应尽早进行罕见病筛查，有助于及早发现病因，及早干预治疗。
作者：王蕊朱诗意
来源：浙江老年报

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