孩子频频偷吃盐，背后的原因让人意外( 二 ) 导读9岁女孩诺诺频频偷吃盐

五、家族性嗜盐可能是某些罕见病
如果家族里的其他成员也嗜盐，则可能意味着可能存在某些特殊的遗传病。比如，有文献报道南非有个家庭，先证者、其姐姐、父亲和两个姑姑都有嗜盐症，他们均被诊断为一种罕见的遗传病。
先证者(A)来自南非北开普省的白人， 31岁，女性。她有明显的嗜盐、虚弱、疲劳和手足搐动的症状。她说自己从小就喜欢吃含盐和酸的食物。她养成了喝白醋加盐的习惯。起初，她每天喝半杯醋和一茶匙盐，但后来她每周喝两升醋。
更奇怪的是，她还会用同样的混合物制作冰块供以后食用。她的妹妹(B)也遵循这种做法。结果发现，她的父亲(F)和他的姐姐(D和E)年轻时也这样做，也喝白醋和盐混合物。先证者说，她从她父亲和阿姨那里学来了这个习惯。
他们都喜欢吃酸的食物，包括柠檬和酸无花果，通常还会加额外的盐。在他们的童年，经常喜欢采集和食用酸味水果和植物。

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图：南非一家系图，家族里出现多位嗜盐者，图中黑色代表嗜盐者（A、B、D、E、F）；方形代表男性，圆形代表女性。
除嗜盐症外，先证者（A）还有多饮症状，每天需喝水7升。 5位嗜盐者均有异常的感觉发作，常发生于嘴唇和手，如手足搐搦和腕关节痉挛，通常在焦虑和轻度过度换气引起。其他伴随症状还包括恶心、呕吐、乏力、抽搐、心肌、胸痛、肌肉无力和晕厥发作。
先证者在本次确诊的8年前，曾被检出明显低钾血症，血钾2.4mmol/L 。 4位嗜盐者有严重烟瘾， 2位有缺血性心脏病病史，另外2位确诊之前曾诊断高血压，另1名就诊者是本次就诊检查才发现高血压。先证者的祖父在36岁时突然去世，此前没有任何疾病史，推测死于心肌梗死，但未得到印证。
图：先证者的基因峰图，其SLC12A3基因检测到复合杂合突变
研究者对家系进行基因检测分析，发现5位嗜盐者的SLC12A3基因的13号和16号外显子发生复合杂合突变，诊断Gitelman综合征。
六、诺诺得的是什么病呢？
诺诺就诊后，我们给她查了血气+电解质分析，显示存在低氯性代谢性碱中毒合并严重的低钾血症，结果如下：

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图：诺诺的血气及电解质分析
诺诺也是嗜盐症患儿，最近4个月，每天都要多次偷吃盐，还需要喝大量的水，那么她会是是什么疾病呢？下面，我们一起来分析一下：
1.低钾血症分度，推断急慢性
低钾血症是指血清钾离子低于3.5mmol/L 。当血钾3.0~3.5mmol/L ，为轻度低钾血症；当血钾2.5~3.0mmol/L ，为中度低钾血症；当血钾
低钾血症缺乏特异性，从无症状，到全身乏力、肌肉酸痛、呼吸肌麻痹及心律失常甚至死亡等不良后果。患儿检验显示中重度低钾血症，但是诺诺活蹦乱跳的，跟没事似得，这提示医生诺诺可能长期低钾血症，已经产生耐受了。诺诺嗜盐症状也已经有很多年了，因此也符合慢性病程推断。
2.排除摄入不足因素
低钾血症，常见的病因可归纳为三个方面，即摄入不足、分布异常和排出过多。摄入不足主要见于长期禁食、手术、消化道梗阻和昏迷患者，诺诺显然不符合。
3.排除分布异常因素
多见于糖尿病酮症酸中毒时使用胰岛素导致糖原和蛋白质合成增加，钾离子内流导致的分布性低钾血症。其他导致分布异常见于药物或中毒，如β受体激动剂，雾化用的沙丁胺醇即属于这类药物。因此肺炎患儿，一日多次雾化常常可以出现不同程度的低钾血症。