罕见|专家谈罕见病筛查工作：早发现、早干预、早治疗 7月31日

【罕见|专家谈罕见病筛查工作：早发现、早干预、早治疗】7月31日，第二届溶酶体贮积症（简称LSDs）高危筛查项目正式启动，在进一步聚焦溶酶体贮积症、为高危人群提供免费筛查监测的同时，还新增了家系筛查项目，助力建立罕见病筛、诊、治全病程管理生态体系。
何为溶酶体贮积症（Lysosomal storage diseases,简称LSDs）？溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，从而出现全身多器官系统的疾病，包括肾脏、神经、血液、心血管、皮肤等等，从婴幼儿到成年人都可能发病。
事实上，中国人口基数大，罕见病患者在数量上相较外国也更多。 “罕见病在中国并不罕见”是所有与会专家及企业代表的共识。我国的罕见病患者数量超2000万，且多诊断困难，容易因漏诊或误诊而延误治疗。目前，罕见病患者能得到明确诊断的患者不足40% ，平均确诊时间超5年。以戈谢病为例，据《2019戈谢病患者生存状况调研报告》显示， 61.9%的戈谢病患者有过误诊的经历， 27.9%的患者需要1-5年才能确诊。
江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华教授强调：“罕见病的早期诊断，一直是医学界渴望攻克的难关。溶酶体贮积症高危筛查项目正是从源头抓起，把好罕见病防治的第一关。这对于提高早期诊断率、实现后期的规范诊断而言都十分重要。 ”罕见病的“防”有三级预防策略， “一级预防即婚前孕前筛查，避免怀上患有罕见病的孩子，二级预防即产前筛查和产前诊断，预防罕见病患儿的出生。三级预防即新生儿筛查，在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，加强终生型的随访管理、药物控制，有效控制病程的发展” 。
复旦大学附属儿科医院肾内科主任医师徐虹教授介绍道， “对于罕见病的预防工作要提到早期筛查的层面，大部分罕见病都是遗传性疾病，如今分子生物学技术发展的非常快，大家要意识到可以通过基因检测技术早期发现。提高医务人员以及大众对罕见病的认知是基础，做好三级预防是关键，多临床学科共同参与罕见病的诊治管理是保障。 ”徐虹教授建议：“我们鼓励适龄年轻父母进行遗传方面的咨询，到相关的机构了解他们的家庭和本人的健康情况，另外已经有遗传病或者生育方面出现流产较多的家庭更要在怀孕后或孕前做基因方面的检测。 ”
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本次筛查项目中的法布雷病家系筛查，能进一步聚焦家族中的患病基因，进行扩展筛查，为患者与亲属的未来规划提供依据与参考。对此，复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华教授表示：“开展早期筛查是预防罕见病最经济有效的手段，溶酶体贮积症是隐性遗传疾病，如果能将此及早告诉患者和同一家族的父母，他们有可能拥有健康的孩子，帮助他们的家庭走向有希望的未来，促进优生优育，这就是我们筛查的重要意义。 ”
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罕见病在中国并不罕见，正如甘肃省血液病重点实验室主任张连生教授所说：“罕见病需要‘你我他’ ，包括媒体、临床医生和有责任感的企业等，来共同推动实现溶酶体贮积症的规范诊疗发展。溶酶体贮积症的临床表现多样且复杂，往往涉及多个学科进行诊断，我们医生会冲在第一线，希望未来能有更多的医院和科室参与，运用多学科的协作模式进行早期筛查和诊断，帮助万户的患者和家庭回归幸福。 ”