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据悉 ， 第二届溶酶体贮积症高危筛查项目由北京健康促进会主办、赛诺菲和珀金埃尔默协办 。 去年6月 ， 首届溶酶体贮积症高危筛查项目启动 ， 截止到今年4月 ， 项目已免费检测了3200余份血液样本 ， 筛查出患者约250名 ， 覆盖了全国29个省和地区244家医院 。 而随着今年第二届项目启动 ， 涉及的疾病领域从原先的戈谢病、庞贝病,到现在的戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型四种疾病联合筛查 ， 而参与的科室也由2个科室拓宽11个科室 ， 实现多学科共同参与多病种的疾病筛查与鉴别诊断 。 此外 ， 微信小程序“募海棠”内的“LSDs检测”功能也已于7月正式上线 ， 为患者提供便利的“一站式”筛查服务 。
文/图/视频 广州日报?新花城采访人员 李晓璐 实习生 刘浩源
广州日报?新花城编辑 李晓璐

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