是一种|肌营养不良到底是一种什么样的疾病？影响|疾病|遗传性|进展|年龄

肌营养不良症是一种遗传性进行性肌肉变性疾病，主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力，近十几年来，由于电子显微镜技术的应用，遗传基因、生物化学、组织化学、酶学等研究迅速进展，对肌营养不良症的病态研究正在以假性肥大型肌营养不良症(Duchenne)为中心逐渐深入。

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肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。

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【是一种|肌营养不良到底是一种什么样的疾病？】 假肥大型（DMD）的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935 ，肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。该病有明显的家族史，其中男性多于女性，男：女为2.56:1 。患者中有一例家族中四代人 12例患该病而且均为女性，其寿命最大56岁。另一患者家庭同胞7人，同样发病有 4人，为2男2女。

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按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：
（一）假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker 。
1、Duchenne型营养不良症（DMD）：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者， 50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（Gower征）。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
2、Becker型（BMD）：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
（二）面肩－肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇．闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
（三）肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。
（四）其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，

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肌营养不良的类型有哪些？
1、肌强直型：发病年龄多在20至40岁。表现为全身肌肉无力和萎缩，在肌肉收缩后不能及时松弛肌肉。首先影响脸部、手足和颈部。由于进展速度缓慢，有些人的寿命可达到50至60岁。常染色体显性遗传。 [1]
2、贝克型：发病年龄多在2至16岁。贝克型几乎和杜兴型的症状一致，但是严重程度较之轻。首先会影响骨盆、上臂和大腿。贝克型的进展速度要比杜兴型缓慢，所以患者能活到中年。为X 连锁隐性遗传(女性为携带者) 。