综合征|杭州一家4口3人患癌，35岁女儿崩溃！他们都被这种病缠上，会遗传给后代女儿|遗传|阿姨|林奇|后代

绝经后姨妈再次来访
是枯木逢春、老年"倒开花"
还是癌魔找上门？
62岁的张阿姨（化名）
她先后查出直肠癌
子宫内膜癌、胃癌
十年间，一家四口人中竟有三人因癌症
【综合征|杭州一家4口3人患癌，35岁女儿崩溃！他们都被这种病缠上，会遗传给后代】先后住进浙江大学医学院附属第一医院
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因子宫内膜癌， 62岁阿姨牵出“家族病”
“外公、妈妈、舅舅患癌，我非常伤心，不知道自己会不会也患癌，甚至拖累自己的下一代......”在浙大一院， 35岁的杭州人李梅（化名）曾经陪伴着妈妈张阿姨熬过了最漫长的抗癌时光，但罹患癌症的家族阴影就像悬在头顶的利剑，让她提心吊胆。
62岁的张阿姨不算幸运，从2005年起，全家人的噩梦开始，仿佛就再没中断过。她的父亲因“直肠癌”去世，唯一的弟弟也因“胃癌”不到50岁就早早离开。
几年前，张阿姨因为便血被确诊为“直肠癌” ，经过浙大一院结直肠外科的化疗及手术治疗，本以为能消停一段时间，没想到麻烦却接二连三。
“患者已经绝经10年，此次突然出现阴道出血并伴有白带异常增多，我们首先就考虑为子宫内膜癌。 ”妇科主任钱建华主任医师清楚记得接诊张阿姨时的情形。
经过经阴道B超和盆腔MRI等进一步检查，张阿姨的子宫内膜呈杂乱回声，结合活检病理检查，她最终被确诊为“子宫内膜样腺癌II级” 。
浙大一院妇科为张阿姨量身定制了治疗方案，随后由钱建华主任主刀，对张阿姨施行了达芬奇机器人辅助腹腔镜筋膜外全子宫双附件+盆腔淋巴结切除术。

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张阿姨术后恢复理想，但在术后一年的复查中，她又被胃癌缠上，浙大一院多学科专家团队，在攻克癌魔的过程中，发现张阿姨的三种癌组织类型各异，考虑都是原发性癌，并非转移癌，结合她的家族史及基因检测结果，终于解开了这家人多年的癌症梦魇，张阿姨一家都是由于错配修复基因突变导致的癌症发病，即林奇综合征。
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这种“遗传癌” ，病根在基因
林奇综合征是一种常染色体显性遗传的癌症易感综合征，由DNA错配修复基因（作用是纠正DNA复制过程中的错误来维持基因组的完整性）MSH2、MLH1、MSH6、PMS2突变或EPCAM缺失引起，约占新发子宫内膜癌的3% 。林奇综合征患者发生子宫内膜癌的风险为（10-71%），结直肠癌为（10-47%），卵巢癌为（0-24%），发生肾盂癌、输尿管癌、胃癌、小肠癌、胆管癌、脑和皮肤癌等的风险也显著增加。

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林奇,Henry T. Lynch,(1928-2019) 。
因推动了人们对于遗传性肿瘤的进展，被誉为遗传性肿瘤之父
其实，对林奇综合征的探究最早可以追溯至1895年，美国密歇根大学病理学家Dr.Warthin关注到他的女裁缝家族里几代人死于结直肠癌、胃癌和子宫内膜癌，随后发表了该家族图谱，并将其称为“被癌症诅咒”的G家族。 1966年， Dr.Lynch描述并研究了多个类似G家族这样深陷于癌症“诅咒”家族的图谱，为了纪念Dr.Lynch的探索发现，后人将其命名为Lynch syndrome（林奇综合征）。

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作为常染色体显性遗传病，林奇综合征的家族成员均有极高的遗传风险，浙大一院高通量基因测序平台的数据显示，与张阿姨患癌密切相关的MLH1, MSH2, MSH6, PMS2这四项基因分别存在37%、41%、13%和9%的突变风险。因此发现家族遗传性风险后需进一步应用高通量基因测序来精准识别癌症风险。